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前言 (Introduction)

疾病定義

• 神經纖維瘤病 (neurofibromatosis, NF) 與結節性硬化症複合體 (tuberous sclerosis complex, TSC) 屬神經皮膚症候群 (neurocutaneous disorders)，即斑痣性錯構瘤病 (phakomatoses)。
• 特徵為皮膚病灶 + 周邊和／或中樞神經系統腫瘤。

遺傳與機轉

• 與多數遺傳性癌症症候群相同，NF 與 TSC 均為體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳。
• 兩者穿透率 (penetrance) 高，但 NF1 與 TSC 的新病例常為 de novo 突變。
• 兩症候群具多效性 (pleiotropic)，因而分類與診斷方案複雜。
• 分子層面研究顯示兩者致病機轉相關但相異。

臨床意義與分類演變

• 皮膚（尤其色素性）表現出現得早，皮膚科醫師常需參與 NF1 與 TSC 的臨床診斷。
• 1982 年 Riccardi 提出含 7 種亞型的 NF 分類。
• NF1、NF2、鑲嵌型／節段型 NF1 (mosaic/segmental NF1，舊稱 NF5) 與「NF1-like」症候群的分子基礎釐清後，病人分類進一步精緻化。
• 其中 NF1 的皮膚表現最具特徵性與診斷價值，為本章主軸。