生物素酶與全羧化酶合成酶缺乏症（BIOTINIDASE AND HOLOCARBOXYLASE SYNTHETASE DEFICIENCIES）
同義詞：晚發型與早發型多發性羧化酶缺乏症（Late- and early-onset forms of multiple carboxylase deficiency）
重點特徵（Key features）
由於生物素（biotin）是羧化酶必需的輔因子，這兩種體染色體隱性疾病之間有所重疊
皮膚表現包括禿髮、孔竅周圍紅斑與糜爛（「營養性皮膚炎」的特徵），有時亦有令人聯想到脂漏性皮膚炎的屈側侵犯
兩種疾病皆會發生代謝性酸中毒
生物素酶缺乏症與自嬰兒期或兒童期開始的發展遲緩、聽力喪失與癲癇發作相關；而全羧化酶合成酶缺乏症的病人則典型上在生命最初 3 個月內發展出腦病變與肌張力低下
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency）與全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency）是遺傳上截然不同的體染色體隱性疾病，兩者皆導致多發性羧化酶缺乏症；前者於嬰兒期或兒童期發病，後者則於生命最初 3 個月內表現。皮膚科特徵與其他型式的「營養性皮膚炎」重疊（見圖 51.13），發生於超過 50% 的生物素酶缺乏症病人，以及較小比例的全羧化酶合成酶缺乏症病人。特徵性的皮膚表現包括進行性禿髮，以及界線清楚、帶有紅斑與脫屑的皮膚炎，典型上始於口周、肛周和／或屈側區域，有時模擬脂漏性皮膚炎，但之後可變為全身性。此疹子常呈糜爛或皸裂，並可能發生疊加的念珠菌感染與其他續發性感染。
生物素酶缺乏症是一種泛族群性疾病，發生率約為每 60 000 名新生兒中 1 例，代表生物素回收利用的缺陷。此疾病的病人在正常飲食生物素攝取的條件下，仍會成為功能性生物素缺乏。由於生物素是羧化酶活性必需的輔因子，多發性羧化酶缺乏症因而產生。皮膚與皮膚外表現通常在 3 個月至 2 歲之間發展出來，但可能延遲至兒童期較晚才出現。皮膚外特徵包括發展遲緩、聽力喪失、癲癇發作、結膜炎、視神經萎縮、脊髓病變與代謝性酸中毒。
尿液有機酸分析的異常並非恆定存在。診斷經由血液中生物素酶活性的檢定或分子基因檢測確立；產前診斷可透過酵素與分子分析進行。考量到其變異性極大的表現可能未被辨識出來，生物素酶缺乏症已被納入包括美國在內的許多國家的新生兒篩檢套組中。生物素酶缺乏症的臨床特徵可藉由每日投予 5–20 mg 生物素而完全預防。
全羧化酶合成酶缺乏症遠較生物素酶缺乏症少見。它代表脫輔基羧化酶（apocarboxylases）生物素化的缺陷，導致完整具功能之全羧化酶合成的失敗。病人典型上於生命最初 3 個月內以代謝性腦病變的症狀表現，包括餵食不良、嗜睡、呼吸窘迫與肌張力低下。常可觀察到代謝性酸中毒、高血氨與有機酸尿。確定診斷經由白血球或培養的皮膚纖維母細胞中羧化酶的檢定，或經由分子基因檢測而確立；產前診斷亦可透過酵素與分子分析進行。大多數病人在接受每日 10 mg 生物素治療後呈現顯著改善。