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生物素酶與全羧化酶合成酶缺乏症 (Biotinidase and Holocarboxylase Synthetase Deficiencies)
- 同義詞：多發性羧化酶缺乏症 (multiple carboxylase deficiency) 的晚發型與早發型。
重點特徵
- 因 biotin 是羧化酶 (carboxylases) 的必需輔因子，這兩種體染色體隱性疾病有表現重疊。
- 皮膚表現：禿髮、孔洞周圍紅斑與糜爛（「營養性皮膚炎 nutritional dermatitis」的特徵），有時屈曲處侵犯而像脂性皮膚炎。
- 兩病皆有代謝性酸中毒。
- 生物素酶缺乏症：發育遲緩、聽力喪失、癲癇，於嬰兒期或兒童期開始。
- 全羧化酶合成酶缺乏症：典型在生命前 3 個月出現腦病變與肌張力低下。
共同皮膚表現
- 皮膚表現與其他型式的「營養性皮膚炎」重疊，見於 >50% 生物素酶缺乏症病人，全羧化酶合成酶缺乏症病人比例較低。
- 特徵性皮膚表現：進展性禿髮，以及界線清楚、帶紅斑與鱗屑的皮膚炎，典型始於口周、肛周和／或屈曲處，有時類似脂性皮膚炎，之後可泛發。
- 疹子常有糜爛或裂隙；可疊加念珠菌感染與其他次發感染。
生物素酶缺乏症 (Biotinidase Deficiency)
- 泛種族疾病，發生率約 1/60 000 新生兒。
- 機轉：biotin 回收的缺陷；病人在正常飲食 biotin 攝取下即成功能性 biotin 缺乏。
- 因 biotin 是羧化酶活性的必需輔因子，故產生多發性羧化酶缺乏。
- 皮膚與皮膚外表現通常在 3 個月至 2 歲間發生，但可延至兒童後期。
- 皮膚外表現：發育遲緩、聽力喪失、癲癇、結膜炎、視神經萎縮、脊髓病變、代謝性酸中毒。
- 診斷：尿液有機酸分析的異常不一定出現；由血液 biotinidase 活性測定或分子基因檢測確立診斷。產前診斷可經酵素與分子分析達成。
- 因表現高度變異可能被忽略，許多國家（含美國）已將生物素酶缺乏症納入新生兒篩檢。
- 臨床表現可以每日投予 biotin 5–20 mg 完全預防。
全羧化酶合成酶缺乏症 (Holocarboxylase Synthetase Deficiency)
- 明顯比生物素酶缺乏症少見。
- 機轉：apocarboxylases 的生物素化 (biotinylation) 缺陷，導致完整功能性全羧化酶無法合成。
- 病人典型在生命前 3 個月出現代謝性腦病變症狀：餵食差、倦睡、呼吸困難、肌張力低下。
- 常見代謝性酸中毒、高血氨、有機酸尿。
- 確定診斷：白血球或培養皮膚纖維母細胞的羧化酶活性測定，或分子基因檢測；亦可經酵素與分子分析做產前診斷。
- 多數病人以每日 biotin 10 mg 治療後有明顯改善。