Hartnup disease（哈特努普病）（HARTNUP DISEASE）
重點特徵（Key features）
一種與腎臟及腸道中性胺基酸運輸缺陷相關的體染色體隱性疾病
顯著的胺基酸尿與色胺酸（tryptophan）缺乏
典型上以與光敏感性相關的類糙皮病（pellagra-like）皮膚病表現
全身性表現包括運動失調與顫抖
Hartnup disease 是一種體染色體隱性疾病，由 SLC6A19 的致病性變異所引起；該基因編碼一種在腎臟與腸道媒介上皮攝取中性胺基酸的運輸蛋白。此疾病的標誌是因腎臟與腸道對中性胺基酸再吸收減少所致的特定高胺基酸尿。Hartnup disease 是最常見的胺基酸疾病之一，發生率約為每 30 000 名新生兒中 1 例。大多數受影響個體（特別是高收入國家者）終生保持無症狀，不過當存在營養不良、乳糜瀉，或其他持續性腹瀉成因等惡化因子時，可出現症狀。
當臨床特徵發展出來時，最常見的表現是反覆發作的光敏感性「類糙皮病」皮膚病。此疹子被認為與相對的菸鹼酸（niacin）缺乏有關，因為色胺酸是菸鹼酸合成的前驅物。它典型上發生於兒童身體的曝露部位，起初可能類似曬傷或急性皮膚型紅斑性狼瘡。在日曬後出現紅斑之後，受影響的皮膚變得乾燥且脫屑，邊緣界線清楚；後期的發現包括脫皮以及色素減少或色素沉著。此皮膚病偶爾會搔癢，並可能出現水疱；亦曾描述類似腸病性肢端皮膚炎（acrodermatitis enteropathica）與種痘樣水疱症（hydroa vacciniforme）的表現。有症狀 Hartnup disease 的第二項主要表現是間歇性運動失調，可能伴隨眼球震顫與顫抖。部分病人曾被報告有精神障礙、發展遲緩與其他神經學異常。
Hartnup disease 的診斷藉由尿液胺基酸分析而確立，其顯示中性胺基酸濃度明顯升高。相對地，儘管臨床上類似糙皮病，血漿中胺基酸與菸鹼酸的濃度典型上仍為正常。高蛋白飲食或蛋白質補充有助於預防 Hartnup disease 的症狀，而口服 nicotinamide（每日 50–300 mg）可改善皮膚科與神經學表現。