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Hartnup 病 (Hartnup Disease)

重點特徵

• 體染色體隱性疾病，腎與腸道的中性胺基酸運輸缺陷。
• 明顯的胺基酸尿與色胺酸 (tryptophan) 缺乏。
• 典型表現為伴光敏感的類蜃皮病 (pellagra-like) 皮膚病。
• 全身表現含步態不穩 (ataxia) 與顫抖。

疾病定義與機轉

• 由 SLC6A19 致病變異引起；該基因編碼在腎與腸道介導上皮攝取中性胺基酸的運輸蛋白。
• 標誌特徵：因腎與腸道中性胺基酸再吸收減少造成的特定高胺基酸尿。

流行病學

• 最常見的胺基酸疾病之一，約 1/30 000 新生兒。
• 多數受影響者（尤其高收入國家）終生無症狀；但在營養不良、乳糜瀉或其他造成持續腹瀉的因素等惡化因子存在時可出現症狀。

臨床表現

• 最常見表現為復發性光敏感「類蜃皮病」皮膚病。
• 推測與相對的菸鹼酸 (niacin) 缺乏有關，因色胺酸是 niacin 合成的前驅物。
• 典型在兒童曝曬部位發生，初期可像曬傷或急性皮膚型紅斑性狼瘡。
• 日曬後出現紅斑，之後受影響皮膚變乾、脫屑，邊界清楚；晚期可見脫皮與色素減退或增加。
• 皮膚病偶會搔癢，可起水泡；亦有腸病性肢端皮膚炎樣 (acrodermatitis enteropathica-like) 與 hydroa vacciniforme 樣的表現描述。
• 第二個主要表現為間歇性步態不穩，可伴眼球震顫與顫抖。
• 部分病人有精神障礙、發育遲緩與其他神經學異常的報告。

診斷

• 由尿液胺基酸分析確立，顯示中性胺基酸濃度明顯升高。
• 相對地，儘管臨床像蜃皮病，血漿胺基酸與 niacin 濃度典型正常。

治療

• 高蛋白飲食或蛋白質補充有助預防症狀。
• 口服 nicotinamide 50–300 mg/day 可改善皮膚與神經學表現。