酸性鞘磷脂酶缺乏症（Niemann–Pick disease）（ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY [NIEMANN–PICK DISEASE]）
重點特徵（Key features）
一種因酸性鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase）缺乏所致的體染色體隱性疾病
A 型罕見的皮膚侵犯包括黃棕色變色與顏面丘疹
A 型會出現生長遲滯、肝脾腫大與神經功能退化
B 型的特徵為極少的神經學侵犯與較輕微的疾病
這是一種因酸性鞘磷脂酶缺乏所引起的體染色體隱性溶小體貯積疾病，導致鞘磷脂（sphingomyelin）與其他磷脂質的堆積。有兩種典型型式：A 型，在 Ashkenazi 猶太族群中發生率為每 40 000 名新生兒中 1 例；以及 B 型，發生率較低且無特定族群偏好。A 型（嬰兒神經內臟型）是一種嚴重的疾病，伴隨生長遲滯、肝脾腫大、血小板減少，以及快速的神經退化，導致在 2–3 歲前死亡；約 50% 的病人可見櫻桃紅色視網膜斑點。B 型（慢性內臟型）的特徵為極少或沒有神經學侵犯、發病較晚，並可存活至成年。進行性肺部浸潤可發生於任一亞型，且此疾病光譜包括一種嚴重度介於中間的慢性神經內臟表現型（A/B 型）。C 型主要具有神經學表現，源自其他基因（NPC1>NPC2）的缺陷，並與未酯化膽固醇的堆積有關。
皮膚表現典型上僅見於 A 型疾病的病人。皮膚可能呈現全身性的赭色或棕黃色變色。亦可能出現丘疹性病灶，最常位於臉部與上肢。組織學上，這些丘疹由泡沫狀組織球、多核細胞，以及程度不一的淋巴球浸潤所組成。
A 型或 B 型疾病的診斷藉由顯示白血球或培養的皮膚纖維母細胞中鞘磷脂酶活性的缺乏，或經由分子基因分析而確立。A 型的帶因者偵測亦可經由基因檢測進行，產前診斷則可藉由 CVS 或羊膜穿刺取得。在近期的臨床試驗中，以 olipudase-α 進行的重組酵素替代療法，對 A/B 型與 B 型的非神經學表現顯示出令人期待的結果。利用基因治療、分子伴護蛋白與抗發炎製劑的治療方式亦在研究中。最後，造血幹細胞移植可能改善非神經學特徵，但治療相關併發症限制了其使用。