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酸性鞘磷脂酶缺乏症（Niemann–Pick 病）(Acid Sphingomyelinase Deficiency, Niemann–Pick Disease)

重點特徵

• 體染色體隱性疾病，源自 acid sphingomyelinase 缺乏。
• Type A 罕見的皮膚侵犯包含黃棕色變色與顏面小結節。
• Type A 有生長遲滯、肝脾腫大、神經退化。
• Type B 神經侵犯極少、疾病較輕。

疾病定義與分型

• 體染色體隱性溶小體儲積症，因 acid sphingomyelinase 缺乏，造成 sphingomyelin 與其他磷脂堆積。
• Type A（嬰兒神經內臟型）：Ashkenazi 猶太族群發生率 1/40 000 新生兒；嚴重疾病，伴生長遲滯、肝脾腫大、血小板低下、快速神經退化，2–3 歲前死亡；約 50% 病人可見視網膜櫻紅斑 (cherry-red spots)。
• Type B（慢性內臟型）：發生率較低、無特定種族偏好；神經侵犯極少或無、發病較晚、可存活至成年。
• 兩亞型皆可發生進展性肺部浸潤；疾病譜系另含嚴重度介於中間的慢性神經內臟表現型 (type A/B)。
• Type C：主要為神經表現，源自其他基因缺陷（NPC1 > NPC2），伴非酯化膽固醇堆積。

皮膚表現

• 典型僅見於 type A 病人。
• 皮膚可呈泛發的赭色或棕黃色變色。
• 亦可有小結節病灶，最常位於顏面與上肢。
• 組織學：這些小結節由泡沫狀組織細胞、多核細胞與不等量的淋巴球浸潤組成。

診斷

• Type A 或 B 由白血球或培養皮膚纖維母細胞證實 sphingomyelinase 活性不足，或由分子基因分析確立診斷。
• Type A 的帶因者可經基因檢測偵測；產前診斷可經 CVS 或羊膜穿刺。

治療

• 近期臨床試驗中，重組酵素替代治療 olipudase-α 對 type A/B 與 type B 的非神經表現顯示有前景的結果。
• 基因治療、分子伴護蛋白 (molecular chaperones)、抗發炎藥物的治療取徑亦在研究中。
• 造血幹細胞移植可能改善非神經表現，但治療相關併發症限制其使用。