前言（INTRODUCTION）
發育異常是一群多樣化的先天性疾患，起因於形態發生（morphogenesis）的異常。它們包括畸形（malformations，定義為因胚胎發育過程中的錯誤而產生的結構性缺損）與破壞（disruptions，指原本設定要正常發育的結構在完全形成之前遭到損害）。前者的典型例子是神經管閉合不完全而導致腦膨出（encephalocele），而後者的過程則以水痘胚胎病變（varicella embryopathy）相關的異常來說明。雖然侵犯皮膚的發育異常常在出生時或嬰兒期被辨識出來，但偶爾診斷會延遲到日後才確立。皮膚異常的嚴重度範圍很廣，從孤立性的輕微理學發現（例如殘留性多指 rudimentary supernumerary digits）到造成畸形、可能危及生命的缺損（例如 Adams–Oliver 症候群中深部、不規則的頭皮先天性皮膚發育不全 aplasia cutis congenita）。此外，某些看似無害的皮膚病灶，可能是多重先天異常症候群存在的重要線索，或者——尤其是當侵犯中線時——是深層組織存在嚴重缺損的線索。這類關聯反映了在複雜的形態發生與分化過程中，各種外胚層與中胚層元素之間發生的複雜交互作用。
本章一開始概述中線病灶及其與神經管閉合的關係。接著討論與鼻部、頭皮及脊椎中線病灶有關的特定議題，包括回顧可在這些部位表現的不同類型異常。在概述先天性皮膚發育不全之後，接續說明
Richard J. Antaya 與 Julie V. Schaffer
一套基於病灶形態與分布以及有無相關異常的臨床處理方式。最後，討論各式各樣的非中線發育異常，包括唇窩（lip pits）、副耳屏（accessory tragi）、多乳頭（supernumerary nipples）、皮膚凹陷（skin dimples）、皮紋畸形（malformations of the dermatoglyphics）、殘留性多指（rudimentary supernumerary digits）以及羊膜帶序列（amniotic band sequence）。第 110 章所涵蓋的發育異常包括耳窩（ear pits），以及鰓裂（branchial cleft）、甲狀舌管（thyroglossal duct）、支氣管源性（bronchogenic）、正中縫（median raphe）、卵黃腸管（omphalomesenteric duct）與臍尿管（urachal）囊腫。