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前言 (Introduction)

定義

• 發育異常 (developmental anomalies) 是一群因形態發生錯誤造成的多樣先天疾病，包含：
  • 畸形 (malformations)：胚胎發育錯誤造成的結構缺陷。例：神經管閉合不全形成腦膜膨出 (encephalocele)。
  • 中斷 (disruptions)：原本設定要正常發育的結構在完全形成前受損。例：水痘胚胎病 (varicella embryopathy) 相關的異常。

臨床意義

• 影響皮膚的發育異常常在出生時或嬰兒期被辨識，偶會延遲至更晚才診斷。
• 皮膚異常的嚴重度範圍從孤立、輕微的理學表現（如初級多生指 rudimentary supernumerary digits），到造成畸形、可能致命的缺陷（如 Adams–Oliver 症候群中深且不規則的頭皮先天性皮膚缺乏症）。
• 部分看似無害的皮膚病灶可能是重要線索，提示多重先天異常症候群的存在，或（尤其涉及中線時）底下組織有嚴重缺陷。
• 這些關聯反映形態發生與分化的複雜過程中，各種表皮與中胚層元素之間的複雜交互作用。

本章架構

1. 中線病灶概論及其與神經管閉合的關係。
2. 鼻部、頭皮、脊椎中線病灶的特定議題，含各部位可出現的各類異常回顧。
3. 先天性皮膚缺乏症概論，接著依病灶形態、分布與有無伴隨異常提出臨床取徑。
4. 各種非中線發育異常：唇凹 (lip pits)、附耳 (accessory tragi)、多生乳頭、皮膚凹陷、指紋畸形、初級多生指、羊膜帶序列 (amniotic band sequence)。

• 第 110 章涵蓋的發育異常：耳前凹 (ear pits)，以及鰓裂、甲狀舌管、支氣管源、正中縫 (median raphe)、卵黃管 (omphalomesenteric duct) 與尿管 (urachal) 囊腫。