鰓裂竇道與瘻管(Branchial Cleft Sinuses and Fistulae)
同義詞:Lateral cervical sinuses and fistulae
鰓裂竇道最常代表第二鰓(咽)裂的殘餘。它們通常在出生時或生命最初數年被發現,這與較常見的鰓裂囊腫不同——後者缺乏原發性皮膚開口,典型出現於較大兒童與成人(見第 110 章)。第二鰓裂竇道的開口位於頸部下三分之一外側、沿胸鎖乳突肌前緣處,且常有黏液排出的病史;相關的管道向上延伸於皮下組織中,可能可觸及。較少見的第一鰓裂竇道可表現為位於頸部較高處或耳周區域的皮膚開口。約 70% 的鰓裂竇道位於右側,5%–10% 為雙側。可能有反覆感染的病史,而一個皮贅(有時含軟骨成分)可標示出開口。多數鰓竇管道以盲端結束,但偶爾會與咽部的扁桃腺窩或外耳道形成瘻管性連通。罕見情況下,鰓裂殘餘物內可發展出甲狀腺癌或鱗狀細胞癌。
雖然通常是孤立性畸形,鰓裂竇道與瘻管也是數種多重先天異常症候群的特徵。這些包括 branchio-otic 與 branchio-oto-renal 症候群,此二者為體染色體顯性疾病,並具有耳窩、聽力喪失,而後者還有腎臟異常。這些症候群可由 EYA1(兩種疾病)、SIX1(branchio-otic)與 SIX5(branchio-oto-renal)基因的突變所引起,這些基因編碼在一個複合體內相互作用的轉錄因子。覆蓋於頸部或耳周區域鰓裂竇道之上的萎縮性、糜爛性或「血管瘤樣」皮膚,是 branchio-oculo-facial 症候群的獨特特徵,此症候群源自編碼轉錄因子 AP2-α 的基因突變。此疾病的其他表現包括唇裂/顎裂、鼻淚管閉鎖、眼部與耳部異常,以及頭髮早白。
組織學上,鰓竇道可能襯以複層鱗狀上皮或偽複層纖毛柱狀上皮。為預防感染併發症,鰓竇道與瘻管有完整手術切除的適應症。影像檢查可能有助於描繪病灶的走向與範圍,儘管耳鼻喉科醫師之間的建議不一。術前選項包括 CT 瘻管攝影與 MRI;此外,也可考慮術中對比劑瘻管攝影及/或注射亞甲藍染劑(methylene blue dye)。