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鰓裂竇道與瘻管 (Branchial Cleft Sinuses and Fistulae)

• 同義詞：頸側竇道與瘻管 (lateral cervical sinuses and fistulae)。

定義與胚胎起源

• 多數代表第二鰓（咽）裂 (second branchial [pharyngeal] cleft) 的殘留。
• 通常於出生時或出生後數年內被發現；與之對比，較常見的鰓裂囊腫 (branchial cleft cysts) 沒有原發皮膚開口，多在較大兒童與成人才表現。

臨床特徵

• 第二鰓裂竇道開口 (ostium) 位於頸部下三分之一外側、胸鎖乳突肌 (sternocleidomastoid muscle) 前緣，常有黏液排出病史；相關管道向上延伸至皮下，有時可觸及。
• 較少見的第一鰓裂竇道：皮膚開口位置較高，可在頸部較上方或耳周 (periauricular) 區域。
• 約 70% 位於右側，5%–10% 為雙側。
• 可有反覆感染史；開口處可能有皮膚贅生物 (skin tag)，有時含軟骨成分。
• 多數竇道盲端終止；偶爾與咽部扁桃體窩 (tonsillar fossa) 或外耳道 (external auditory canal) 形成瘻管相通。
• 罕見情形：鰓裂殘留內發生甲狀腺癌或鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinoma)。

相關症候群

• 多為孤立畸形，但也是多重先天異常症候群的特徵之一。
• 鰓−耳症候群 (branchio-otic) 與鰓−耳−腎症候群 (branchio-oto-renal syndrome)：自體顯性遺傳，另有耳凹 (ear pits)、聽力喪失，後者並有腎臟異常。致病基因為 EYA1（兩者皆可）、SIX1（branchio-otic）、SIX5（branchio-oto-renal），編碼在同一複合體內交互作用的轉錄因子。
• 鰓−眼−顏面症候群 (branchio-oculo-facial syndrome)：頸部或耳周鰓裂竇道上方皮膚呈萎縮、糜爛或「血管瘤樣 (hemangiomatous)」外觀為其特徵；由編碼轉錄因子 AP2-α 的基因突變所致。其他表現包括唇/顎裂、鼻淚管不通 (imperforate nasolacrimal ducts)、眼與耳異常、頭髮早白。

病理

• 竇道內襯可為複層鱗狀上皮 (stratified squamous) 或偽複層纖毛柱狀上皮 (pseudostratified ciliated columnar epithelium)。

治療

• 為預防感染併發症，完整手術切除為適應症。
• 影像可協助界定病灶走向與範圍，但耳鼻喉科建議不一。
• 術前選項：CT 瘻管攝影 (CT fistulography)、MRI；另可考慮術中對比劑瘻管攝影與／或注射甲藍 (methylene blue) 染劑。