皮膚凹陷（Skin Dimples）
同義詞：Skin fossae
皮膚凹陷是深部的皮膚凹窪，最常見於臉頰或下巴，並以提示體染色體顯性遺傳的家族性模式出現。單側或雙側的凹陷也可見於各式各樣的其他位置，最常覆蓋於骨性突起之上，例如肩胛骨的肩峰突（acromion process）、肘部、髕骨、脛骨與薦骨。這些代表在胎兒發育期間皮膚與深層骨骼緊密相鄰的區域，而凹陷被認為源自皮膚的早期固著與皮下組織形成不足。
覆蓋於肩峰突之上的雙側肩部皮膚凹陷可以體染色體顯性方式作為孤立性異常遺傳。此外，雙側肩峰凹陷是數種先天畸形症候群的特徵，包括 18q 缺失症候群、9p 三體症候群、Say 症候群與 Russell–Silver 侏儒症。皮膚凹陷也可能與骨骼異常併存。例如，彎曲性骨發育不良（camptomelic dysplasia）病人可能在脛骨彎曲處上方出現凹陷，而低磷酸酶血症（hypophosphatasia）病人則在長骨的彎曲凸面或外生骨疣上方出現凹陷。第 2A 型遠端關節攣縮（distal arthrogryposis，「吹哨臉」whistling face）症候群的特徵是下巴上有特徵性的 H 形凹陷。雖然淺表的尾骨凹陷是常見的孤立性發現，但較大或較深的中線腰薦部凹陷可能代表脊椎閉合不全的皮膚徵象（見上文）或某種畸形症候群。大腿上的先天性凹陷曾被歸因於胎位時對側大腳趾甲造成的子宮內摩擦。最後，覆蓋於膝部及／或肘部的皮膚凹陷曾被報告與先天性德國麻疹（congenital rubella）、Joubert 症候群、limb–mammary 症候群、ulnar–mammary 症候群與多發性翼狀胬肉症候群（multiple pterygium syndrome）有關（www. ncbi.nlm.nih.gov/omim）。在其他部位，幼童身上逐漸擴大的凹陷可能表示萎縮性皮膚纖維瘤（atrophic dermatofibroma）或初生的脂肪母細胞瘤（nascent lipoblastoma）（見第 117 章）。