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皮膚凹窩 (Skin Dimples)

• 同義詞：皮膚小窩 (skin fossae)。

定義與機轉

• 深的皮膚凹陷，最常見於臉頰或下巴，呈家族性分布，提示自體顯性遺傳。
• 單側或雙側凹窩也可出現於其他位置，最常在骨性突起上方：肩胛骨肩峰突 (acromion process)、肘、膝蓋骨、脛骨、薦部。
• 這些部位在胎兒發育期皮膚與下方骨骼緊鄰；凹窩被認為源於皮膚早期固定與皮下組織形成不足。

臨床特徵與相關疾病

• 雙側肩部肩峰凹窩可作為孤立異常以自體顯性方式遺傳；亦為多種先天畸形症候群的特徵，包括 18q 缺失症候群、9p 三體症候群、Say 症候群、Russell–Silver 矮小症。
• 可伴隨骨骼異常：
  • 彎曲肢畸形 (camptomelic dysplasia)：脛骨彎曲處上方凹陷。
  • 低磷酸酶症 (hypophosphatasia)：長骨彎曲凸面或骨性外生 (exostoses) 上方凹陷。
• 遠端關節彎曲攣縮症候群 (distal arthrogryposis，「吹哨臉」whistling face) type 2A：下巴有特徵性 H 形凹窩。
• 淺的尾骨凹窩為常見的孤立發現；但較大或較深的中線腰薦部凹窩可能是脊椎閉合不全 (spinal dysraphism) 或畸形症候群的皮膚徵象。
• 先天性大腿凹窩曾被歸因於胎位時對側大腳趾甲的宮內摩擦。
• 膝與／或肘上方的皮膚凹窩曾報告與先天德國麻疹 (congenital rubella)、Joubert 症候群、肢−乳症候群 (limb–mammary syndrome)、尺骨−乳房症候群 (ulnar–mammary syndrome)、多發性翼狀皮症候群 (multiple pterygium syndrome) 相關。
• 其他部位：幼童逐漸擴大的凹窩可能代表萎縮性皮膚纖維瘤 (atrophic dermatofibroma) 或初生脂肪母細胞瘤 (nascent lipoblastoma)。