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伴丘疹性病灶的先天性無毛症（Congenital Atrichia with Papular Lesions）

伴丘疹性病灶的先天性無毛症是一種罕見的體染色體隱性疾患，除了在出生後數個月內即發現毛髮完全缺失之外，尚有多發、廣泛分布的粟粒疹樣丘疹。病人出生時有毛髮，但一旦脫落便不再長回。此脫髮為非瘢痕性但不可逆，係由 hairless 基因 (HR) 的突變所致，該基因編碼多種核受體與 Notch 標的基因的轉錄共抑制因子。組織學上，毛囊的中段與下段被角化性囊腫所取代。