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先天無毛症併小結節病灶 (Congenital Atrichia with Papular Lesions)

定義與遺傳

• 罕見的自體隱性 (autosomal recessive) 疾病。
• 由 hairless 基因 (HR) 突變所致；該基因編碼多種核受體與 Notch 標的基因的轉錄共抑制因子 (transcriptional corepressor)。

臨床特徵

• 多發、廣泛分布的粟粒疹樣 (milia-like) 小結節。
• 加上出生後數個月內即發現的毛髮完全缺失。
• 病人出生時有毛髮，但一旦掉落即不再長出。
• 禿髮為非疤痕性但不可逆。

病理

• 毛囊的中段與下段被角化性囊腫 (keratinizing cysts) 取代。