進行性黏液性組織球增生症（Progressive Mucinous Histiocytosis）
重點特徵（Key features）
主要侵犯女性
通常為體染色體顯性疾病，但也可以是散發性
侵犯局限於皮膚，且為慢性、不緩解
前言與致病機轉（Introduction and pathogenesis）
進行性黏液性組織球增生症是一種極為罕見型式的非 LCH。大多數病例以體染色體顯性模式遺傳，但亦曾觀察到罕見的散發性病例。近期在最初的家系中偵測到 PDGFRB（platelet-derived growth factor receptor beta）的生殖細胞系功能獲得型錯義突變73a。
流行病學（Epidemiology）
大多數受侵犯的病人是女性，但缺乏對此偏向的解釋。迄今，已描述八個具遺傳型的家族。
臨床特徵（Clinical features）
皮膚病灶在兒童期或青春期出現並無限期持續。它們由多發、離散的膚色至紅–棕色丘疹或結節組成，好發於臉部、手、前臂與腿，呈對稱分布型態。既無黏膜亦無內臟侵犯，也未曾描述相關疾病。臨床病程為慢性且無自發性緩解。
病理（Pathology）
進行性黏液性組織球增生症的特徵為上層與中層真皮中紡錘狀或上皮樣組織球的堆積，並伴隨黏液蛋白（mucin）沉積。組織球表現成熟巨噬細胞的表型，CD68 與 CD163 呈陽性。
鑑別診斷（Differential diagnosis）
鑑別診斷包括其他非 LCH、多核細胞血管組織球瘤（multinucleated cell angiohistiocytoma）與多發性皮膚纖維瘤。這些疾病實體可經由臨床、組織病理與免疫組織化學特徵加以區分。
治療（Treatment）
並無特定治療。病灶可經由手術、CO laser 或冷凍治療移除。使用 PDGFR 抑制劑（例如 imatinib）可能代表另一種額外的治療。