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進展性黏液性組織細胞增生症（Progressive Mucinous Histiocytosis）

重點特徵

• 主要影響女性。
• 通常為體染色體顯性（autosomal dominant）疾病，但也可偶發（sporadic）。
• 侵犯僅限於皮膚，病程慢性且不緩解。

定義與機轉原理

• 極罕見的非 LCH 型式。
• 多數病例為體染色體顯性遺傳，罕見偶發病例。
• 近期在原始家系中偵測到 PDGFRB（platelet-derived growth factor receptor beta）的胚系（germline）功能增益錯義突變。

流行病學

• 多數患者為女性，原因不明。
• 迄今已描述 8 個遺傳型家族。

臨床表現

• 皮膚病灶於兒童期或青春期出現，並無限期持續。
• 多發、分明、膚色至紅棕色丘疹或結節，對稱分布，偏好臉部、手、前臂與腿。
• 無黏膜亦無內臟侵犯，亦未描述相關疾病。
• 病程慢性，無自發緩解。

病理

• 特徵為上層與中層真皮內紡錘狀或上皮樣（epithelioid）組織細胞累積，並伴黏液（mucin）沉積。
• 組織細胞呈成熟巨噬細胞表型：CD68、CD163 陽性。

鑑別診斷

• 其他非 LCH、多核細胞血管組織細胞瘤（multinucleated cell angiohistiocytoma）、多發性纖維組織細胞瘤（multiple dermatofibromas）。
• 可依臨床、組織病理與免疫組化特徵區分。

治療

• 無特定治療。
• 病灶可以手術、CO 雷射或冷凍治療移除。
• **PDGFR 抑制劑（如 imatinib）**可能是另一種治療選項。