導論（Introduction）
Nigel P. Burrows、Franziska Ringpfeil 與 Jouni Uitto† 遺傳性結締組織疾病（Heritable Disorders of Connective Tissue）
重點特徵（Key features）
具有皮膚侵犯的遺傳性結締組織疾患構成一群表現型多樣的疾病
辨識特徵性的皮膚所見對於建立診斷與辨識相關的內臟侵犯往往至關重要，這些內臟侵犯可能包括如血管型 Ehlers–Danlos syndrome 與 pseudoxanthoma elasticum 中危及生命的心血管疾病
遺傳性結締組織疾患可由下列基因的突變所致：編碼細胞外基質（extracellular matrix, ECM）結構蛋白的基因（如膠原蛋白、彈性纖維的組成成分）、修飾這些結構蛋白的酵素，以及對 ECM 具有影響的其他蛋白（如經由運輸或調節功能）