簡介 (Introduction) —— 結締組織的遺傳性疾病 (Heritable Disorders of Connective Tissue)
重點特徵
- 有皮膚受累的遺傳性結締組織疾病是一群表徵多樣的疾病。
- 辨識特徵性的皮膚所見常是確立診斷與辨識相關內臟受累的關鍵，後者可能包含威脅生命的心血管疾病——如血管型 Ehlers–Danlos 症候群與假性彈性纖維瘤 (pseudoxanthoma elasticum)。
- 遺傳性結締組織疾病可源自以下基因的突變：
- 編碼結構性細胞外基質 (ECM) 蛋白者（如膠原、彈性纖維成分）；
- 編碼修飾這些結構蛋白之酵素者；
- 編碼其他對 ECM 有影響（如經運輸或調控功能）之蛋白者。