導論（INTRODUCTION）
遺傳性結締組織疾病表現出範圍廣泛的表現型異常，包括程度不一的皮膚與皮膚外侵犯。在光譜的一端，臨床所見輕微且可能局限於皮膚，而在其他病人身上，皮膚表現則是多器官病理的一部分，帶有相當的罹病率甚至死亡率。在理解遺傳性結締組織疾患的分子基礎方面已有顯著進展。這已促成更佳的分類與預後判斷，並使人們更能辨識疾患的表現型光譜及彼此間的關係。
結締組織對於胚胎發育期間的器官形成以及組織的恆定維持至為關鍵，涉及複雜的蛋白組裝與細胞—基質交互作用。皮膚細胞外基質（extracellular matrix, ECM）的主要纖維性成分是由膠原纖維與彈性纖維所構成的網絡（見第 95 章）。對遺傳性結締組織疾患的研究已證明，ECM 各個不同組成成分及相關蛋白之破壞會造成相當大的影響。
由編碼膠原蛋白與彈性纖維結構成分之基因的突變（致病變異）所引起的典型「原發性」遺傳性結締組織疾患，分別包括數種型式的 Ehlers–Danlos syndrome（EDS）與 cutis laxa。除了編碼這些結構蛋白及修飾它們之酵素的基因缺陷外，看似不相關的病理過程亦可擾亂 ECM。後者的例子可被視為「續發性」結締組織疾患，包括彈性纖維假黃瘤（pseudoxanthoma elasticum, PXE）與同半胱胺酸尿症（homocystinuria）。
本章提供 EDS、PXE 與 cutis laxa 的詳細回顧。此外，Marfan syndrome、homocystinuria、osteogenesis imperfecta 與 Buschke–Ollendorff syndrome 呈現於表 97.1。這些以及其他侵犯皮膚 ECM 的遺傳疾病亦摘要於表 95.5。
表 97-1：其他具有皮膚所見的遺傳性結締組織疾患。細胞外基質的其他罕見遺傳疾病列於表 95.5。AD，體染色體顯性；AR，體染色體隱性。