前言 (Introduction)
表徵譜系
- 遺傳性結締組織疾病表現為廣泛的表徵異常，皮膚與皮膚外受累程度不一。
- 譜系的一端臨床所見輕微且可能僅限於皮膚；另一端則皮膚表現是多器官病變的一部分，伴相當的病態甚至死亡。
- 對遺傳性結締組織疾病分子基礎的理解已有顯著進展，帶來更好的分類與預後判定，也更能辨識表徵譜系與各疾病之間的關係。
結締組織的角色
- 結締組織對胚胎發育期的器官形成以及組織的恆定維持至關重要，涉及複雜的蛋白組裝與細胞–基質互動。
- 皮膚細胞外基質 (ECM) 的主要纖絲成分是由膠原與彈性纖維構成的網絡。
- 遺傳性結締組織疾病的研究已證明破壞 ECM 各個別成分與相關蛋白會產生相當大的影響。
原發性 vs 次發性
- 典型的「原發性」遺傳性結締組織疾病：由編碼膠原與彈性纖維結構成分的基因突變（致病變異）所造成，分別包含數種型式的 Ehlers–Danlos 症候群 (EDS) 與皮膚鬆弛症 (cutis laxa)。
- 除編碼這些結構蛋白與修飾它們之酵素的基因缺陷外，看似不相關的病理過程也可擾亂 ECM；此類可視為**「次發性」結締組織疾病**，例子含假性彈性纖維瘤 (PXE) 與高半胱胺酸尿症 (homocystinuria)。
本章範圍
- 本章詳細回顧 EDS、PXE 與皮膚鬆弛症。
- 此外，Marfan 症候群、homocystinuria、成骨不全症 (osteogenesis imperfecta)、Buschke–Ollendorff 症候群呈現於表 97-1。
- 這些與其他影響皮膚 ECM 的遺傳疾病亦總結於表 95-5。
表 97-1：其他具皮膚所見的遺傳性結締組織疾病（其他罕見的細胞外基質遺傳疾病列於表 95-5）。AD＝自體顯性；AR＝自體隱性。