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治療（Treatment）

三大治療面向

• 脂肪失養症候群的治療聚焦三方面：(1) 美容問題；(2) 代謝失調；(3) 全身性關聯疾病。

外觀／體積矯正

• 脂肪萎縮造成的體積流失：軟組織填充劑（soft tissue fillers）與自體脂肪移植可有幫助，但僅為暫時性。
• 以電腦輔助設計與製造技術製作的實心合成中臉部體積植入物（solid synthetic volumetric midfacial implants），可能提供較耐久的缺陷矯正。
• 壓迫或外傷引起的脂肪萎縮可能自發改善，可採保守觀察。
• 脂肪增生：抽脂（liposuction）與脂肪切除（lipectomy）為中等有效的治療。
• 改用純化人類 insulin 可能改善 insulin 注射部位的脂肪萎縮，但可能需要 1 到 3 年。

代謝異常

• 需營養師與內分泌科共同參與。
• 處理胰島素抗性與血糖控制的藥物：thiazolidinediones、metformin、sulfonylureas、dipeptidyl peptidase 4 抑制劑（「gliptins」）、glucagon-like peptide 1 促效劑、sodium-glucose cotransporter-2 抑制劑（gliflozins）、insulin。
• 高三酸甘油脂血症治療：飲食、fibrates、omega-3 脂肪酸、niacin、statins。
• 頑固性代謝疾病可考慮減重手術（bariatric surgery）。

Metreleptin（重點藥物）

• Recombinant methionyl human leptin（metreleptin）已獲 FDA 核准用於治療先天性或後天性泛發性脂肪失養症。
• 機轉：結合下視丘 leptin 受體，降低食慾並增加胰島素敏感性。
• 已報告血糖控制、高血脂、肝臟脂肪變性與糖尿病併發症（如蛋白尿）顯著改善。
• 一般耐受良好，只要未產生中和性抗 metreleptin 抗體，效果可持續。
• 有關於淋巴瘤風險的黑框警語（black box warning）。
• 也被證實對異體血液幹細胞移植後可能發生的後天性泛發性脂肪失養症是有效的類固醇節省（steroid-sparing）療法。

後天性部分脂肪失養症的處理

• 長期追蹤評估可辨識相關的自體免疫結締組織疾病（如狼瘡、皮肌炎）、甲狀腺疾病或需治療的腎臟疾病；治療這些疾病可能阻止脂肪失養進展。
• 若偵測到蛋白尿、血中 C3 低下與 C3 nephritic factor（C3NeF），可能需腎臟切片以排除 MCGN II。
• 使用 IVIg 曾有令人鼓舞的結果，推測因 IVIg 含針對 C3NeF 的中和抗體。
• 若找不到次發原因，治療選擇有限。

其他潛在療法

• Volanesorsen：與 apoC-III mRNA 結合的反義寡核苷酸，已獲 EMA 核准用於家族性 chylomicronemia 症候群，但因血小板低下風險未獲 FDA 核准。
• Evinacumab：人類 angiopoietin-like 3（ANGPTL3）阻斷抗體，目前 FDA 核准用於同型合子家族性高膽固醇血症。
• Gemcabene calcium：dialkyl ether dicarboxylic acid，對同一適應症具孤兒藥資格。
• 上述兩者在嚴重高三酸甘油脂血症病人也顯示療效。
• Setmelanotide：melanocortin-4 受體促效劑，FDA 核准用於 proopiomelanocortin（POMC）、proprotein convertase subtilisin/kexin type 1（PCSK1）或 leptin 受體（LEPR）缺乏造成的肥胖，並可能降低三酸甘油脂濃度。