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臨床與實驗室檢查 (Clinical and Laboratory Investigation)

診斷四步驟

1. 完整臨床評估：含家族史與理學檢查，特別注意日曬部位。
2. 生化測定：測尿液、糞便、血液與／或血漿中的紫質與紫質前驅物。
3. 特定酵素活性測定（需專門實驗室）。
4. DNA 突變分析（需專門實驗室）。

診斷困難之處

• 各型紫質症的臨床與／或生化特徵重疊。
• 尤以 variegate porphyria 與 hereditary coproporphyria 為甚：皮膚病灶可類似 porphyria cutanea tarda，神經與內臟表現可類似 acute intermittent porphyria。

生化分析要點

• 急性發作期尿中紫質前驅物 ALA 與 PBG 明顯升高。
• 無症狀帶因者 (carriers) 很少能靠尿液前驅物偵測出來：其數值變異大，發作間期可僅輕度升高甚至正常。
• 以纖維母細胞或淋巴球酵素活性作診斷亦非總是確定，因病人、無症狀帶因者與正常對照三者數值互有重疊。
• 因此偵測特定基因突變對精確診斷與遺傳諮詢影響重大。

圖 49-2：依臨床徵象與症狀進行紫質症診斷的流程。鋅原紫質 (zinc protoporphyrin) 上升亦可見於缺鐵性貧血、重金屬中毒與慢性病貧血。

表 49-4：各型紫質症的特徵性生化發現；無症狀的 variegate porphyria 或 hereditary coproporphyria 病人尿中紫質可不升高（表中網底處）。