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前言 (Introduction)

重點特徵

• 皮膚表現的基因發生鑲嵌 (mosaicism) 時，呈受影響與未受影響皮膚交錯的斑塊狀分布。
• 典型型態沿 Blaschko 線 (lines of Blaschko) 分布，但會隨細胞類型與鑲嵌發生時機而異。
• 表皮痣 (epidermal nevi) 代表多種基因的鑲嵌，伴隨的表現各異。
• 部分鑲嵌疾病可辨識為體染色體顯性皮膚病的節段型 (segmental forms)。
• 若同時有生殖腺鑲嵌 (gonadal mosaicism)，子代可能出現對應的泛發型疾病。