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Menkes 病（女性帶因者）(Menkes Disease, Female Carriers)

疾病定義

• X 性聯隱性疾病，源自 Cu+-transporting ATPase (α-polypeptide) 功能異常。
• 本病詳見第 69 章。

女性帶因者的表現

• 可有斑塊狀捻轉髮 (pili torti) 與沿 Blaschko 線的色素減退。
• 歸因於銅代謝異常細胞造成的功能性鑲嵌。