前言 (Introduction)
重點特徵
- 人類神經管被認為以間斷、多位點的型態閉合；表現為中線皮膚病灶的神經管缺陷（如腦膜膨出 cephaloceles、異位腦組織、初級腦脊髓膜膨出 rudimentary meningoceles）典型發生在兩個閉合位點的交界處。
- 鼻部與頭皮的中線病灶有高機率為具潛在顱內連結的發育缺陷；手術介入前以 CT 或 MRI 評估至關重要。
- 頭皮病灶周圍出現「毛環 (hair collar)」是異位神經組織或膜性先天性皮膚缺乏症的徵候；後者被認為是神經管缺陷的不完全型 (forme fruste)。
- 位於脊椎軸上方的皮膚病灶可作為脊椎閉合不全 (spinal dysraphism) 的標記，其存在常是影像評估的指標。
- 先天性皮膚缺乏症 (aplasia cutis congenita) 是反映子宮內皮膚發育中斷的理學表現，臨床可依病灶形態、分布，以及有無伴隨異常來處理。
- 另有多種發育異常影響皮膚；雖通常為孤立缺陷，但仍須留意可能伴隨的疾病。