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Naegeli–Franceschetti–Jadassohn 症候群 (NFJ Syndrome)
重點特徵
- 自體顯性疾病，源於 keratin 14 基因 (KRT14) 異型接合突變。
- 網狀色素增加在 2 歲前開始，常在青春期變淡。
- 表皮發育不良 (ectodermal dysplasia) 併少汗與耐熱不良 (heat intolerance)，以及牙齒異常（含早期落齒）。
- 掌足底角質症 (palmoplantar keratoderma)，伴指紋缺失或發育不全。
歷史
- Naegeli 於 1927 年首次描述，最初與色素失禁症混淆。
- 1954 年 Franceschetti 與 Jadassohn 重新檢視原始家族，指出自體顯性遺傳型態。
流行病學
致病機轉
- 由 KRT14 非螺旋頭部區 (non-helical head domain) 的截斷型突變造成，導致單倍體不足 (haploinsufficiency)。
- 使表皮細胞對 TNF 誘發的細胞凋亡敏感性增加——解釋所觀察到次於色素失禁 (pigment incontinence) 的色素增加。
- 也提示 keratin 14 的 N 端部分在皮膚附屬器形態發生期間調控細胞凋亡的角色。
臨床特徵
- 棕色或灰棕色網狀色素增加在 2 歲前發展，無先行的發炎階段（與 IP 不同）。
- 色素變化最常見於腹部、眼周與口周，頸部、軀幹、近端肢體、腋下與腹股溝侵犯程度不一。
- 色素增加常在青春期後變淡，最終可能消失。
- 部分嬰兒在新生兒期足部有水泡。
- 汗腺功能下降造成終生耐熱不良，對許多病人是困擾。
- 其他皮膚表現：
- 指紋缺失或發育不全
- 掌足底角質症（瀰漫型或點狀 punctate）
- 甲失養 (onychodystrophy)：甲分離 (onycholysis)、甲下角質增厚、大腳趾甲先天性排列異常
- 牙齒異常常見：形狀異常的牙齒、多生齒 (supernumerary teeth)、黃色斑點狀琺瑯質。可能早期全部落齒。
病理
- 色素增加皮膚顯示色素失禁，即上真皮的 melanophages。
鑑別診斷
- 與 DKC 的區別：NFJ 無白斑症、無骨髓衰竭、無惡性腫瘤風險增加。
- 與 DPR 的區別：NFJ 缺乏 DPR 的明顯禿髮，且色素增加較不持久；但兩者為 allelic 疾病，有顯著重疊。
- X 染色體連鎖網狀色素異常：常有少汗、牙齒異常與網狀色素增加，但由額外的全身表現與遺傳型態與 NFJ 區分。
- keratin 5 或 14 突變造成的單純型表皮鬆解症 (epidermolysis bullosa simplex)：可有網狀色素增加與掌足底角質症，但起水泡更明顯。
- Kindler 型表皮鬆解症：可有指紋缺失或發育不全，但發展的是異色症 (poikiloderma) 而非網狀色素增加。
- 少汗、甲失養、牙齒異常與指紋發育不全／缺失，當然也可見於其他形式的表皮發育不良。
治療