血管角化瘤（Angiokeratomas）
重點特徵（Key features）
小型、深色、血管性且角化程度不一的病灶，源自淺層血管的擴張
局限性血管角化瘤（angiokeratoma circumscriptum）是一種微血管—淋巴管畸形或微血管畸形
瀰漫性軀體血管角化瘤（angiokeratoma corporis diffusum）源自數種溶小體儲積症（lysosomal storage disorders），並伴有全身性表現
前言（Introduction）
血管角化瘤是界線清楚的血管病灶，由淺層血管擴張（vascular ectasia）與過度角化（hyperkeratosis）所構成。目前已辨識出五種變異型。除了局限性血管角化瘤（代表一種微血管—淋巴管畸形或微血管畸形）之外，血管角化瘤源自乳頭狀真皮既存血管的擴張性膨大。
臨床特徵（Clinical features）
最常見的表現是下肢一顆小型、疣狀的黑色丘疹，但可發生於身體任何部位（圖 114.4）。此病灶一般認為源自乳頭狀真皮中小靜脈（venule）管壁的損傷或慢性刺激。單發病灶因其深色而可能與黑色素瘤（melanoma）混淆。皮膚鏡（dermoscopy）可輕易區分這兩種疾病實體（見第 0 章）。
同義詞：Angiokeratoma of Fordyce
這類血管角化瘤可能在第二或第三個十年出現，但最常見於較年長的年齡層。在女性中，血管角化瘤最常發生於大陰唇（labia majora），罕見於陰蒂（clitoris）；在男性中，則主要發生於陰囊（scrotum），罕見於陰莖（penis）。病灶呈紅紫色至黑色，可為單發或多發，並沿著淺層血管出現（圖 114.5）。在部分病人中，它們可能與血栓性靜脈炎（thrombophlebitis）、精索靜脈曲張（varicoceles）與腹股溝疝氣（inguinal hernias）相關。外陰部病灶可能與外陰靜脈曲張、痔瘡或懷孕期間靜脈壓上升相關。
此疾病的特徵為出現多發、常成簇的血管角化瘤，通常呈泳褲區（bathing trunk）分布。病灶數目不一（從僅數顆到為數眾多），通常在兒童晚期或青春期開始出現。X 染色體隱性遺傳的 Fabry 病（Fabry disease）是具此臨床表現最為人所知的疾病實體，源自溶小體酵素 α-galactosidase A 的缺乏（見第 63 章）。此缺乏導致中性醣脂質 ceramide trihexidose 在多種細胞型別的溶小體內堆積。其他與瀰漫性軀體血管角化瘤相關的酵素缺乏列於表 63.7。
病灶通常在 10 至 15 歲之間發展，最常位於手指與腳趾的背側與外側面。它們也可能發生於手背與足背，罕見於手肘與膝部。Angiokeratoma of Mibelli 可能與凍瘡（chilblains）及肢端發紺（acrocyanosis）相關。罕見情況下，可發生指尖潰瘍。本病有家族傾向，可能以自體顯性方式遺傳，且外顯率不一。
此疾病實體通常在嬰兒期或兒童期發展，表現為由多個散在丘疹構成的斑塊（圖 114.6），或為常趨於融合的過度角化性丘疹與結節。它們發生於軀幹、上肢或下肢，在多數病人為單側。本病以女性居多。
病理學（Pathology）
可見乳頭狀真皮血管顯著擴張，並伴隨棘層肥厚（acanthotic）、角化程度不一的表皮。延長的表皮突（rete ridges）可能部分或完全包繞血管腔道，病灶邊緣可能出現領圈狀構造（collarette）。在 Fabry 病中，可於內皮細胞與周細胞內偵測到空泡。醣脂質的量很少，在常規製備的切片中可能難以偵測。然而，這些沉積物以 PAS 與 anti-GB3 antibody 染色呈陽性。它們亦可藉由電子顯微鏡顯示出來。
鑑別診斷（Differential diagnosis）
臨床上，血管角化瘤應與其他血管病灶以及肢端假性淋巴瘤性血管角化瘤（acral pseudolymphomatous angiokeratomas）區分（見第 121 章）。顏色深或已血栓化的血管角化瘤可能類似皮膚黑色素瘤。
治療（Treatment）
病人可能因美觀理由要求切除。可藉由削切切除（shave excision）、電燒（diathermy）或雷射治療達成，其選擇大致取決於病灶大小。
圖 114-3：反應性血管內皮瘤病——臨床與組織病理學特徵。A 一位下垂乳房瀰漫性真皮血管瘤病病人身上的網狀紫紅色斑塊，伴有點狀微血管擴張。B 血管內變異型，可見成群微血管沿真皮血管走行增生。內皮細胞無異型性，數條微血管內可見內皮細胞的管腔內增生並混雜紅血球，阻塞管腔。C 瀰漫性真皮血管瘤病變異型，可見增生性內皮細胞在無異型特徵的情況下浸潤真皮並形成小型血管腔。A，承蒙 Department of Dermatology, Medical University of Graz 提供；B，承蒙 Heinz Kutzner, MD 提供；C，承蒙 Lorenzo Cerroni, MD 提供。
圖 114-4：單發性血管角化瘤。因其深色，這些病灶可能類似皮膚黑色素瘤。皮膚鏡可輕易區分這兩種疾病實體。承蒙 Jean L. Bolognia, MD 提供。
圖 114-5：陰囊血管角化瘤。這些病灶典型沿著淺層血管出現。
圖 114-6：局限性血管角化瘤。這些成群的紅紫色丘疹自兒童期即已存在。承蒙 Jean L. Bolognia, MD 提供。