血管角化瘤 (Angiokeratomas)
重點特徵
- 小、深色、血管性且角化程度不一的病灶，源於表淺血管擴張。
- Angiokeratoma circumscriptum 屬於微血管—淋巴管畸形或微血管畸形 (capillary–lymphatic or capillary malformation)。
- Angiokeratoma corporis diffusum 由數種溶酶體儲積症 (lysosomal storage disorders) 造成，伴隨全身性表現。
定義
- 界線清楚的血管性病灶，由表淺血管擴張 (vascular ectasia) 加上角質增厚 (hyperkeratosis) 構成。
- 已辨識出五種變異型。
- 除 angiokeratoma circumscriptum（屬微血管—淋巴管或微血管畸形）外，血管角化瘤皆源自乳頭層真皮既存血管的擴張。
臨床特徵（依變異型）
單一／多發性血管角化瘤
- 最常見表現：下肢的小型疣狀黑色丘疹，但可出現於身體任何部位。
- 被認為源於乳頭層真皮小靜脈 (venule) 管壁的損傷或慢性刺激。
- 單一病灶因顏色深可能與黑色素細胞癌 (melanoma) 混淆；皮膚鏡 (dermoscopy) 可輕易區分。
Angiokeratoma of Fordyce（生殖器型）
- 同義詞：Angiokeratoma of Fordyce。
- 可於第二或第三個十年出現，但最常見於年長族群。
- 女性最常見於大陰唇 (labia majora)，罕見於陰蒂 (clitoris)；男性主要發生於陰囊 (scrotum)，罕見於陰莖。
- 病灶紅紫至黑色，可單一或多發，沿表淺血管排列。
- 部分病人可伴隨血栓性靜脈炎 (thrombophlebitis)、精索靜脈瘤 (varicoceles)、腹股溝疝氣。
- 外陰病灶可伴隨外陰靜脈瘤、痔瘡，或懷孕期靜脈壓上升。
Angiokeratoma corporis diffusum
- 多發、常成簇的血管角化瘤，通常呈泳褲分布 (bathing trunk distribution)。
- 病灶數目從少數到極多不一，通常始於兒童晚期或青春期。
- 最知名者為 X 染色體隱性遺傳的 Fabry disease，源於溶酶體酵素 α-galactosidase A 缺乏（見第 63 章）。
- 導致中性醣脂 ceramide trihexidose 堆積於多種細胞的溶酶體中。
- 其他與此表現相關的酵素缺乏見 Table 63.7。
Angiokeratoma of Mibelli
- 病灶通常在 10 至 15 歲間出現。
- 最常位於手指與腳趾的背側與側面；也可見於手背、足背，罕見於肘、膝。
- 可伴隨凍瘡 (chilblains) 與手足發紺 (acrocyanosis)。
- 罕見情況可發生指尖潰瘍。
- 具家族傾向，可能為體染色體顯性遺傳、penetrance 不一。
Angiokeratoma circumscriptum
- 通常在嬰兒期或兒童期出現，呈多發散在丘疹構成的斑塊，或角質增厚的丘疹與結節（常融合）。
- 位於軀幹、上肢或下肢，多數病人為單側。
- 女性居多。
病理
- 乳頭層真皮血管明顯擴張，伴表皮增厚 (acanthotic) 與程度不一的角質增厚。
- 延長的表皮腳 (rete ridges) 可部分或完全包圍血管腔；病灶邊緣可見領圈狀 (collarette)。
- Fabry disease：內皮細胞與 pericytes 內可見空泡；醣脂量少，常規切片中可能難以偵測。
- 沉積物 PAS 染色與 anti-GB3 抗體呈陽性，也可用電子顯微鏡顯示。
鑑別診斷
- 臨床上須與其他血管性病灶及肢端偽淋巴瘤性血管角化瘤 (acral pseudolymphomatous angiokeratomas，見第 121 章) 區分。
- 顏色深或血栓化的血管角化瘤可能類似皮膚黑色素細胞癌。
治療
- 病人可能因美容因素要求移除。
- 可用削除切除 (shave excision)、電透熱 (diathermy) 或雷射治療；選擇主要取決於病灶大小。
圖 114-4：單一血管角化瘤——因顏色深可能類似皮膚黑色素細胞癌，皮膚鏡可輕易區分兩者。
圖 114-6：Angiokeratoma circumscriptum——自兒童期即存在的成群紅紫色丘疹。