簡介（INTRODUCTION）
肥大細胞增生症（mastocytosis）代表一系列臨床疾病的譜系，其共同表現型為組織肥大細胞增生（tissue mast cell hyperplasia），可侵犯皮膚、骨髓與其他器官。儘管在瞭解 mastocytosis 致病機轉上已有重大進展，對於兒童期發病與成人期發病之間臨床表現與病程差異的解釋，仍有待進一步闡明（圖 118.1）。兒童期 mastocytosis 預後極佳，約 50%–70% 的受影響兒童在青春期前消退。相對地，成人期發病的 mastocytosis 通常呈慢性病程，且較常伴隨皮膚外侵犯與全身性症狀。Mastocytosis 的治療通常著重於抑制分泌之肥大細胞介質的作用，而酪胺酸激酶抑制劑（tyrosine kinase inhibitors）如 midostaurin、avapritinib 與 imatinib，則是較晚期全身性疾病病人的選項。細胞減量療法（cytoreductive therapies，例如 cladribine）以及罕見情況下的造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation），也可能用於晚期全身性疾病。
圖 118-1：兒童期與成人期發病 mastocytosis 的臨床表現。
Fig. 118.1 兒童期與成人期發病 mastocytosis 的臨床表現。 較深色的方框代表最常見的形式。依據 WHO 分類架構（見 Tables 118.1 & 118.2），大多數兒童與一小部分成人為孤立性皮膚型 mastocytosis。多數有皮膚病灶的成人為 indolent systemic mastocytosis（ISM，惰性全身性肥大細胞增生症；SM），而具有晚期形式 SM 者通常沒有皮膚侵犯。一般而言，兒童病程良性，具有自發性緩解的傾向。SM, systemic mastocytosis；TMEP, telangiectasis macularis eruptive perstans。