前言 (Introduction)
疾病定義
- 肥大細胞增生症 (mastocytosis) 代表一組臨床疾病譜，共同表型為組織內肥大細胞增生 (tissue mast cell hyperplasia)，可侵犯皮膚、骨髓與其他器官。
- 儘管致病機轉理解已大幅進展，兒童起病與成人起病在臨床表現與病程上的差異仍待解釋。
病程與預後
- 兒童型預後極佳，約 50%–70% 受累兒童在青春期前消退。
- 成人起病型典型為慢性病程，且更常伴皮膚外侵犯與全身症狀。
治療原則
- 治療通常聚焦於抑制肥大細胞分泌介質的效應。
- 較進展的全身性疾病可用酪胺酸激酶抑制劑：midostaurin、avapritinib、imatinib。
- 進展型全身性疾病亦可使用細胞減量治療（如 cladribine），罕見情況採用造血幹細胞移植。
圖 118-1：兒童與成人起病肥大細胞增生症的臨床表現。深色框代表最常見型式。依 WHO 分類，多數兒童與少部分成人為單純皮膚型肥大細胞增生症；多數有皮膚病灶的成人為惰性全身性肥大細胞增生症 (indolent systemic mastocytosis, SM)，而進展型 SM 者通常無皮膚侵犯。一般而言兒童病程良性、傾向自發緩解。SM = 全身性肥大細胞增生症；TMEP = telangiectasis macularis eruptive perstans。