鑑別診斷（DIFFERENTIAL DIAGNOSIS）
兒童與成人 mastocytosis 的病灶極具特徵性，因此只偶爾與其他皮膚疾病混淆。Mastocytomas 可能被誤診為咖啡牛奶斑（café-au-lait macules）、節肢動物叮咬、Spitz 痣或先天性黑色素細胞痣、偽淋巴瘤（pseudolymphomas）或幼年型黃色肉芽腫（juvenile xanthogranulomas）。兒童期會自發性形成風疹塊的斑丘疹病灶可能被誤認為蕁麻疹，但可藉由伴隨的色素過度沉著加以區別。兒童因 mastocytosis 所致水疱的鑑別診斷可能包括大疱性節肢動物叮咬、大疱性膿痂疹（bullous impetigo）、單純疱疹病毒感染、線狀 IgA 大疱性皮膚病（linear IgA bullous dermatosis），以及較少見的其他自體免疫大疱性皮膚病。罹患瀰漫性皮膚型 mastocytosis 的嬰兒可能發展出廣泛的水疱，可能被誤認為表皮鬆解水疱症（epidermolysis bullosa）或毒性表皮壞死溶解（toxic epidermal necrolysis）。在水疱液或皮膚切片中證實肥大細胞增加，有助於建立 mastocytosis 的診斷。兒童的結節性疥瘡（Nodular scabies）偶爾被誤診為 mastocytosis。
成人 mastocytosis 典型較小的斑丘疹病灶乍看之下可能像雀斑樣痣（lentigines）或黑色素細胞痣，但 mastocytosis 病灶通常伴隨紅斑。TMEP 的鑑別診斷包括其他微血管擴張性疾病，但常可明顯看到一些色素過度沉著的斑丘疹病灶。最後，若因真皮內存在其他白血球而不易偵測到肥大細胞，病人可能被誤診為組織球性疾病（histiocytic disorder）或血管炎。
肥大細胞活化症候群（Mast cell activation syndrome, MCAS）的特徵為肥大細胞介質釋放的症狀，但不同於 mastocytosis，並無肥大細胞增生或持續性皮膚病灶的證據。MCAS 的血清 tryptase 濃度可能輕微升高，而以抗組織胺、白三烯抑制劑，與／或 omalizumab 治療常有助益。值得注意的是，mast cell activation disorders（肥大細胞活化疾患）一詞有時被用來涵蓋各種形式的 mastocytosis 與 MCAS。
圖 118-12：皮膚型 mastocytosis——組織學特徵。
Fig. 118.12 皮膚型 mastocytosis——組織學特徵。真皮內的肥大細胞呈圓形或立方形外觀。在兩性染色（amphophilic）的細胞質內可見顆粒（插圖）。Courtesy Lorenzo Cerroni, MD。