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鑑別診斷 (Differential Diagnosis)

• 兒童與成人肥大細胞增生症的病灶相當具特徵性，僅偶爾與其他皮膚疾病混淆。

兒童

• mastocytomas 可能被誤診為：咖啡牛奶斑 (café-au-lait macules)、蟲咬、Spitz 痣或先天性黑色素細胞痣、偽淋巴瘤 (pseudolymphomas)、幼年型黃色肉芽腫 (juvenile xanthogranuloma)。
• 自發蕁麻疹化的兒童斑疹丘疹型病灶可能被誤認為蕁麻疹，但可藉伴隨的色素增深區分。
• 兒童因肥大細胞增生症造成的水泡，鑑別包括：大水泡性蟲咬、大水泡性膿瘡 (bullous impetigo)、單純疱疹病毒感染、線狀 IgA 大水泡性皮膚病 (linear IgA bullous dermatosis)，較少為其他自體免疫大水泡性皮膚病。
• 瀰漫性皮膚型的嬰兒可產生廣泛水泡，可能被誤認為表皮鬆解症 (epidermolysis bullosa) 或毒性表皮壞死 (toxic epidermal necrolysis)。於水泡液或皮膚切片顯示肥大細胞增多有助確診。
• 兒童結節型疥瘡 (nodular scabies) 偶被誤診為肥大細胞增生症。

成人

• 成人典型的較小斑疹丘疹病灶初看可能像黑子 (lentigines) 或黑色素細胞痣，但肥大細胞增生症病灶通常伴紅斑。
• TMEP 的鑑別包括其他微血管擴張性疾病，但通常可見部分色素增深的斑疹丘疹病灶。
• 若真皮內存在其他白血球導致肥大細胞不易被偵測，病人可能被誤診為組織細胞疾病或血管炎。

肥大細胞活化症候群 (mast cell activation syndrome, MCAS)

• 特徵為肥大細胞介質釋放的症狀，但與肥大細胞增生症不同：無肥大細胞增生或持續性皮膚病灶的證據。
• 血清 tryptase 可略升。
• 以抗組織胺、白三烯抑制劑與／或 omalizumab 治療常有效。
• 「肥大細胞活化疾患 (mast cell activation disorders)」一詞有時用來涵蓋各型肥大細胞增生症與 MCAS。