導論（INTRODUCTION）
遺傳性水疱性表皮鬆解症（inherited epidermolysis bullosa, EB）是機械性水疱病（mechanobullous disease）的原型，其特徵為皮膚在看似輕微或無關緊要的外傷或牽引後即形成水疱。最新的分類包含四種主要型別的典型 EB —— EB simplex、junctional EB、dystrophic EB 與 Kindler EB —— 以及至少 30 種截然不同的臨床表現型（表 32.1）。遺傳性 EB 可源自至少 16 種結構蛋白之編碼基因內的突變：keratins 5 與 14；laminin 332（舊稱 laminin 5）的次單元；type VII 與 type XVII collagens；plectin；αβ integrin；α integrin 次單元；bullous pemphigoid antigen 1；kindlin-1；exophilin 5；kelch-like protein 24；以及 CD151（tetraspanin 24）。目前的 EB 分類也界定了其他與皮膚脆弱性相關、但水疱形成僅屬相對次要特徵的疾病，其致病機轉牽涉至少另外 23 個基因。這些病症包括數種先前被歸類為 EB simplex 基底上層（suprabasal）型別的疾病，例如 acral peeling skin syndrome（transglutaminase-5；見表 57.8）、skin fragility–ectodermal dysplasia syndrome（plakophilin-1），以及 acantholytic erosive disorder（desmoplakin 或 plakoglobin）。
儘管大多數型別的 EB 都很罕見，針對其潛在病理生理學基礎的研究已為我們對 keratins、其他 keratinocyte 相關結構蛋白、collagens 與皮膚細胞外基質（extracellular matrix, ECM）之細胞與分子生物學的理解帶來重大進展。EB 的研究也協助闡明上皮細胞黏附、遷移與分化的機轉，並凸顯表皮基底膜在健康與疾病中的角色。EB 之體外與動物模式的建立，已促成用於治療 EB 病人之新型轉譯治療策略的發展。
表 32-1：典型水疱性表皮鬆解症（EB）：simplex、junctional、dystrophic 亞型與 Kindler EB。粗體所列者為較常見的亞型，背景較深者代表症候群性變異型。
Table 32.1 Classic epidermolysis bullosa (EB): simplex, junctional, dystrophic subtypes, and Kindler EB. Entities in bold are the more common subtypes, and those with a darker background represent syndromic variants. AD, autosomal dominant; AR, autosomal recessive; EBS, epidermolysis bullosa simplex; DDEB, dominant dystrophic EB; RDEB, recessive dystrophic EB.