鑑別診斷與評估（DIFFERENTIAL DIAGNOSIS AND EVALUATION）
對於表現為近端肌肉無力但無皮膚病灶之病人的詳細鑑別診斷，亦即多發性肌炎的鑑別診斷，超出本篇皮膚科綜論的範圍。具有特徵性皮膚疹的病人應接受皮膚切片以確認皮肌炎的臨床印象，同時謹記皮膚 LE 可能有相似的組織學發現（圖 42.13）。表 42.7 摘要皮肌炎皮膚科發現的鑑別診斷。兩項經驗證的工具——皮肌炎皮膚嚴重度指數（Dermatomyositis Skin Severity Index, DSSI）與更新版的皮膚型皮肌炎疾病範圍與嚴重度指數（Cutaneous Dermatomyositis Disease Area and Severity Index, CDASI）——可用於判定皮膚疾病的嚴重度。這些指數有助於在臨床試驗中評估治療反應。
一旦推定診斷經組織病理確認，就必須著手尋找肌肉及／或伴隨的全身性疾病（見表 42.6），因為正是它們的有無決定了治療決策。肌炎的評估可包括：近端伸肌與其他肌肉（包括頸屈肌）的肌力測試、血清肌肉酵素濃度、肌電圖，及／或三頭肌肌肉切片。然而，愈來愈多情況是在肌肉切片之前或取代肌肉切片，取得近端肌肉的 MRI（圖 42.14）或超音波（圖 42.15），尤其在具有典型皮膚病灶的病人。肌肉酵素濃度正常的個體應定期追蹤，因為這些病人可能有隱匿性肌肉疾病、演變為典型皮肌炎，或維持為無肌病性皮肌炎（見圖 42.13）。
針對肺部疾病（部分可由自體抗體圖譜預測；見上文與表 42.4）、心臟
疾病、有症狀的食道疾病（鋇劑吞嚥攝影或食道測壓）以及重疊自體免疫結締組織疾病特徵的其他基準評估，應在此階段、於開始全身性治療之前執行，除非為阻止快速進展性疾病而需立即治療。成人病人自疾病發生起應每年篩檢惡性腫瘤至少 3 年（見表 42.6），或依症狀更頻繁篩檢。應每隔 4–6 個月定期執行詳細病史詢問、症狀回顧與完整理學檢查。患有無肌病性皮肌炎的成人病人，應接受類似的惡性腫瘤與伴隨肺部疾病評估。
在基準點以及整個治療期間應定期評估的經典肌肉酵素為肌酸激酶（creatine kinase, CK）與醛縮酶 (aldolase)。天門冬胺酸與丙胺酸轉胺酶以及乳酸脫氫酶亦常上升，因為它們同樣由受損的肌肉組織釋出。據估計，95% 的典型皮肌炎病人在病程中的某個時間點會有 CK 上升。部分血清 CK 正常的病人尿中肌酸 (urine creatine) 上升，但此項檢查並非常規執行。
肌電圖（electromyography, EMG）在皮肌炎病人中是一項敏感但非專一性的檢查。超過 90% 的典型皮肌炎病人有異常的 EMG 結果。在缺乏典型皮膚病灶的情況下，肌肉切片是確認診斷並排除其他發炎性肌病的非常重要檢查。外科醫師通常為方便起見會切片三角肌，但此肌肉直到疾病晚期才相對受侵犯；因此，應指示外科醫師執行三頭肌肌肉切片。
肌肉的 MRI（見圖 42.14）與超音波（見圖 42.15）是敏感的檢查，可大幅增益病人評估。兩者皆可用於決定肌肉切片的適當部位。超音波較便宜且較易連續執行。MRI 可能是肌肉疾病最敏感的檢查，但較為昂貴。在患有幼年型皮肌炎的兒童中，運用肌炎攝影方案的雙側大腿 MRI 在許多醫學中心被視為照護標準。MRI 亦可能有助於評估兒童是否有可能先於皮膚鈣質沉著症出現的軟組織變化。
圖 42.13：成人皮肌炎的處理方式
圖 42.13 成人皮肌炎的處理方式。兒童的處理方式相似但不含惡性腫瘤評估；此外，鑑於間質性肺病的風險低，兒童在無症狀時不執行肺部檢查。表 42.1 概述「暫定 (provisional)」與「確認 (confirmed)」無肌病性皮肌炎的定義，但前者組別的病人鮮少後續發展出肌肉疾病。PFTs，肺功能檢查 (pulmonary function tests)。
圖 42.14：一位皮肌炎病人近端大腿的 T2 加權磁振影像
圖 42.14 一位皮肌炎病人近端大腿的 T2 加權磁振影像。注意訊號強度增加，主要位於伸肌（白色，箭頭）。訊號增加與發炎相關。
圖 42.15：三頭肌的超音波影像
圖 42.15 三頭肌的超音波影像。A 來自正常（對照）三頭肌的橫切面超音波影像。B 來自一位皮肌炎病人受侵犯三頭肌的超音波影像。可見間質回音增加（箭頭）。此影像凸顯三頭肌，鑑於三角肌常直到疾病晚期才相對受侵犯，三頭肌在皮肌炎中是產出較高的切片部位。
表 42.4：成人與幼年型皮肌炎（DM）的血清自體抗體
表 42.4 成人與幼年型皮肌炎（DM）的血清自體抗體。自體抗原 CADM-140 隨後被發現與兩個先前已辨識的基因產物相同，即 interferon induced with helicase C domain protein 1 (IFIH1) 與 melanoma differentiation-associated gene 5 (MDA5)。amyo，無肌病性 (amyopathic)；CADM-140，臨床上無肌病性皮肌炎抗體，140 kD；CK，肌酸激酶 (creatine kinase)；NA，不適用 (not applicable)；NXP-2，nuclear matrix protein-2；SAE，small ubiquitin-like modifier activating enzyme；SRP，signal recognition particle；TIF1-γ (transcription intermediary factor 1-γ)。註：自體抗體的頻率隨研究執行所在的族裔／族群而異。改編自參考文獻 29、39–42。
表 42.6：皮肌炎病人的評估
表 42.6 皮肌炎病人的評估。CA125 主要篩檢卵巢癌，CA19-9 則篩檢胰臟與膽道癌。顯微性結腸炎 (microscopic colitis) 可見於慢性腹瀉的病人。CO，一氧化碳 (carbon monoxide)；CT，電腦斷層 (computed tomography)；DEXA，雙能量 X 光吸收儀 (dual energy X-ray absorptiometry)；DLCO，一氧化碳擴散量 (diffusion capacity for carbon monoxide)；ENT，耳鼻喉 (ear, nose and throat)；LDH，乳酸脫氫酶 (lactic dehydrogenase)；MRI，磁振造影 (magnetic resonance imaging)；U/S，超音波 (ultrasound)。
表 42.7：皮肌炎的鑑別診斷
表 42.7 皮肌炎的鑑別診斷。SLE，全身性紅斑性狼瘡 (systemic lupus erythematosus)。