前言（INTRODUCTION）
皮膚黏液沉積症（cutaneous mucinoses）是一群異質性的疾病，其中皮膚內有異常量的黏液素（mucin）堆積，可呈瀰漫性或局灶性。
黏液素是真皮細胞外基質的成分之一，正常情況下由纖維母細胞少量產生。它是一種果凍狀、無定形的酸性糖胺聚醣（acid glycosaminoglycans，舊稱酸性黏多醣 acid mucopolysaccharides）混合物，這些是由多個重複多醣單位組成的複合碳水化合物（見第 95 章）。酸性糖胺聚醣可能附著在蛋白質核心的兩側（蛋白聚醣單體，proteoglycan monomer），如 dermatan sulfate 與 chondroitin sulfate 的情況；或者可能是游離的，如 hyaluronic acid 的情況，而 hyaluronic acid 是真皮黏液素最重要的成分。
黏液素能吸收其自身重量 1000 倍的水分，在維持真皮的鹽分與水分平衡上扮演主要角色。在常規染色的切片中，分離的膠原蛋白束之間出現藍染物質，或真皮內出現空隙，都是有黏液素沉積的良好線索。為求確認，可使用特殊染色，如 Alcian blue、colloidal iron 或 toluidine blue（表 46.1）。此外，真皮黏液素為 PAS 陰性，且若由 hyaluronic acid 組成，則對 hyaluronidase 敏感。以無水酒精而非福馬林固定切片檢體，可能改善真皮黏液素的偵測。此外，單株抗體已被用於偵測硫酸化酸性糖胺聚醣。另一種替代方法是利用生物素化的 hyaluronan（HA）結合蛋白，搭配 avidin–peroxidase 反應。
為何黏液素會在某些個體的皮膚內異常堆積並不清楚。某些「血清因子」，例如免疫球蛋白與/或細胞激素，可能促進糖胺聚醣合成的上調。舉例而言，血清免疫球蛋白濃度上升（單株或多株）與循環自體抗體，可見於與皮膚黏液沉積症相關的情況，如 scleromyxedema、Graves disease 相關的脛前黏液水腫，以及紅斑性狼瘡的丘疹結節性黏液沉積症。然而，這些病人的血清即使在 scleromyxedema 病人的 IgG 副蛋白或 Graves disease 相關脛前黏液水腫病人的自體抗體被洗脫之後，仍會刺激黏液素的產生。循環中的細胞激素如
Franco Rongioletti 黏液沉積症（Mucinoses）46
（黏多醣，mucopolysaccharides）。GAG, glycosaminoglycan。
介白素（interleukin, IL）-1、腫瘤壞死因子（tumor necrosis factor, TNF）與 TGF-β，已知會刺激皮膚內糖胺聚醣的合成，可能在黏液素過度沉積中扮演一定角色。黏液素正常分解代謝的降解減少也可能是一項因素。
本章聚焦於以真皮黏液素異常沉積為特徵的疾病，這些黏液素主要由 hyaluronic acid 組成（圖 46.1）。黏多醣貯積症（mucopolysaccharidoses），其真皮黏液素以 dermatan sulfate 或 heparan sulfate 為主（例如 Hunter syndrome），於第 48 章中討論。
圖 46-1：疑似原發性真皮黏液沉積症病人的處置方式。
Fig. 46.1 疑似原發性真皮黏液沉積症（primary dermal mucinosis）病人的處置方式。脛前黏液水腫必須與肥胖相關淋巴水腫性黏液沉積症（obesity-associated lymphedematous mucinosis）區分。
表 46-1：酸性糖胺聚醣的染色特性。
Table 46.1 酸性糖胺聚醣（acid glycosaminoglycans）的染色特性