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前言(INTRODUCTION)

皮膚沉積性疾患(cutaneous deposition disorders)是一群異質性的疾病,其特徵為主要為內源性的物質存在於真皮或皮下組織內。沉積性疾患可伴隨局部或全身性的皮膚表現,而皮膚侵犯有時是沉積性疾病最早期的徵象。皮膚病灶的組織學檢查,連同包括免疫組織化學染色在內的特殊染色之運用,是非常有幫助的診斷工具(表 48.1)。此外,接著可施行特定的酵素分析或基因突變分析,以建立精確的診斷。

本章將聚焦於痛風(gout)、假性痛風(pseudogout)、脂質蛋白沉積症(lipoid proteinosis)、膠樣粟丘疹(colloid milium)以及黏多醣症(mucopolysaccharidoses)。其他沉積性疾患,例如黏液水腫症(mucinoses)、類澱粉沉積症(amyloidosis)、紫質症(porphyria)與皮膚鈣質沉著症(calcinosis cutis),則於第 46–50 章中回顧。

表 48-1:具有真皮沉積物的疾患——組織學特徵。BMZ,基底膜帶(basement membrane zone);ECM1,細胞外基質蛋白 1(extracellular matrix protein 1);EPP,紅血球生成性原紫質症(erythropoietic protoporphyria)。