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導論 (Introduction)

重點一覽

• 皮膚沉積性疾病 (cutaneous deposition disorders) 是一群異質性疾病，特徵為真皮或皮下存在主要為內源性的物質。
• 沉積性疾病可有局部或泛發性皮膚表現；皮膚受累有時是沉積性疾病最早的徵象。
• 皮膚病灶的組織學檢查，搭配特殊染色（含免疫組織化學），是非常有用的診斷工具（見 Table 48.1）。
• 之後可施行特定酵素分析或基因突變分析以確立精確診斷。

本章範圍

• 聚焦於：痛風 (gout)、假性痛風 (pseudogout)、脂質蛋白沉積症 (lipoid proteinosis)、膠質乳突 (colloid milium)、黏多醣症 (mucopolysaccharidoses)。
• 其他沉積性疾病（黏液沉積症、類澱粉沉積症、紫質症、皮膚鈣質沉積症）於第 46–50 章討論。

表 48-1：具真皮沉積的疾病——組織學特徵。BMZ：基底膜區；ECM1：細胞外基質蛋白 1；EPP：紅血球生成性原紫質症。