黏多醣症（MUCOPOLYSACCHARIDOSES）
重點特徵（Key features）
一群遺傳性疾患，主要為自體隱性遺傳，特徵為參與胺基葡萄糖聚醣（glycosaminoglycans, GAGs，亦稱為黏多醣）分解代謝之特定溶酶體酵素的缺乏
過量的 GAGs 存在於各種組織中，並導致粗糙面容、智能障礙、肝脾腫大、骨骼異常與角膜混濁
Hunter syndrome（X 染色體隱性遺傳）具有特殊的膚色至白色丘疹分布於肩胛骨上方（鵝卵石樣，pebbling）
篩檢檢驗包括檢查尿液、周邊白血球與真皮纖維母細胞是否有過量的 GAGs，接著進行基因突變分析
臨床特徵與病理學（Clinical Features and Pathology）
黏多醣症肇因於數個編碼參與胺基葡萄糖聚醣（GAGs）分解代謝之酵素的基因的突變。這些 GAGs 的例子包括 dermatan sulfate、heparan sulfate 與 chondroitin sulfate。過量 GAGs 儲積於各種組織中，可導致粗糙面容、智能障礙、肝脾腫大、骨骼異常（多發性骨發育不全，dysostosis multiplex）、關節僵硬、心血管疾病與角膜混濁（表 48.3）。
皮膚表現為非特異性（例如多毛症、皮膚增厚），惟 Hunter syndrome 病人的肩胛骨上方會出現膚色至白色的丘疹或結節（「鵝卵石樣」，pebbling），此症以 X 染色體隱性方式遺傳。病灶直徑為 1–10 mm，可能變為融合；其可從腋後線延伸至中線。較不常見的部位為手臂、上胸部外側與臀部。在 Hunter 或 Hurler syndrome 的病人中，軀幹與四肢可發生廣泛的真皮黑色素細胞增生症（即蒙古斑）。
篩檢檢驗包括檢查尿液是否有過量的 GAGs，以及檢查循環中的白血球或真皮纖維母細胞是否有可經由特殊染色顯示的空泡或顆粒（見表 46.1）。周邊血液抹片應以無水甲醇固定，而皮膚切片檢體則以無水酒精固定為佳。接著可進行特定的酵素分析或基因突變分析；產前診斷是可行的。
在所有型別黏多醣症（MPS）的切片檢體中，纖維母細胞的細胞質內可見異染性顆粒（metachromatic granules），某些情況下亦見於汗腺、毛囊外根鞘與表皮角質細胞。後者可能具有蒼白膨脹的細胞質，將細胞核推擠至一側。瀰漫性增厚皮膚的切片檢體顯示膠原蛋白的斷裂與玻璃樣變性，以及黏蛋白（mucin）增加。在 Hunter syndrome 的丘疹結節性病灶中，可見異染性物質的細胞外沉積與黏蛋白沉積。以電子顯微鏡觀察，所有型別的 MPS 中皆可見溶酶體內的纖絲顆粒狀（fibrillogranular）物質。
治療（Treatment）
雖然支持性介入（例如家用氧氣、針對關節僵硬的物理治療、心臟瓣膜置換）在 MPS 的治療中扮演重要角色，但其他治療選擇——特別是酵素替代療法（enzyme replacement therapy, ERT）與造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）——為受影響的個體提供了長期的希望。目前可得的 ERT 包括用於 MPS I 的 α-L-iduronidase（laronidase；Aldurazyme™）、iduronate-2-sulfatase（idursulfase；Elaprase™）
表 48-3：黏多醣症。AR，自體隱性遺傳（autosomal recessive）；MPS，黏多醣症（mucopolysaccharidosis）。
用於 MPS II，用於 MPS VI 的 N-acetylgalactosamine 4-sulfatase（galsulfase；Naglazyme™），以及用於 MPS VII 的 β-glucuronidase（vestronidase-α；Mepsevii™）。ERT 對於控制肺功能不全、關節活動度下降與肝脾腫大有效，但不改善骨骼或瓣膜性心臟病。它亦不影響智能障礙，因為這些酵素無法通過血腦屏障。
異體 HSCT 已成功用於 MPS I、II、IVA、VI 與 VII 的病人。結果依病人年齡與施行時的疾病階段而異，於年幼時施行者結果較佳。異體 HSCT 可改善關節活動度、心肺功能、聽力、視力與粗糙面容，此外在 MPS I、II 與 VII 中亦可改善中樞神經系統損害。受質減量療法（substrate reduction therapy）與基因療法代表未來的治療選擇。後者的一個例子是在清髓性前置治療後，投予經體外以編碼 α-l-iduronidase 之慢病毒載體轉導的造血幹細胞與前驅細胞。