前言（INTRODUCTION）
紫質症（porphyrias）是代謝性疾患，各型皆源自紫質–血基質（porphyrin–heme）生合成路徑八種酵素之一的以遺傳性為主的缺乏（圖 49.1）。傳統上，這些疾患依酵素缺乏表現的主要部位，被細分為紅血球生成型（erythropoietic）與肝型（hepatic）。從皮膚科醫師的觀點，紫質症可分類為皮膚型與非皮膚型（表 49.1）；而從一般臨床醫師的觀點，將紫質症分類為急性型與非急性型更為適切，藉此強調有無可能危及生命的急性神經學發作（表 49.2）。因此，本章通篇將採用後者的分類。
紫質症在皮膚科上特別受到關注，因為大多數型別具有特徵性的皮膚表現，往往可據以作出推定診斷。接著再以實驗室檢驗確認所懷疑的診斷。紫質症背後的遺傳缺陷已被充分闡明（表 49.3），有助於受影響家族的分子診斷與遺傳諮詢。
圖 49-1：血基質生合成路徑。ALA，aminolevulinic acid，亦稱為 δ-aminolevulinic acid 或 5-aminolevulinic acid。
表 49-1：將紫質症分類為皮膚型與非皮膚型。ALA，aminolevulinic acid。
表 49-2：將紫質症分類為急性型與非急性型。重要的臨床與流行病學面向已標示突顯。ALA-D，aminolevulinic acid dehydratase；AR，自體隱性遺傳（autosomal recessive）；MDS，骨髓化生不良症候群（myelodysplastic syndrome）；MPD，骨髓增生性疾患（myeloproliferative disorder）。
表 49-3：紫質症的遺傳學面向。ALA-D，aminolevulinic acid dehydratase；AD，自體顯性遺傳（autosomal dominant）；AR，自體隱性遺傳（autosomal recessive）；XLD，X 染色體顯性遺傳（X-linked dominant）。