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前言 (Introduction)

疾病定義

• 紫質症 (porphyrias) 為代謝性疾病，各型分別源自紫質–血基質生合成路徑 (porphyrin–heme biosynthetic pathway) 八個酵素之一的缺損，以遺傳性為主。

分類方式

• 傳統分類：依酵素缺損主要表現部位分為紅血球生成型 (erythropoietic) 與肝型 (hepatic)。
• 皮膚科觀點：分為皮膚型 (cutaneous) 與非皮膚型 (non-cutaneous)。
• 一般臨床觀點：分為急性 (acute) 與非急性 (non-acute)，強調有無可能致命的急性神經學發作；本章採用此分類。

臨床意義

• 多數型別有特徵性皮膚表現，常可先作臨床推定診斷，再以實驗室檢查確認。
• 遺傳缺陷已被清楚描述，利於分子診斷與家族遺傳諮詢。

圖 49-1：血基質生合成路徑。ALA = aminolevulinic acid（亦稱 δ-aminolevulinic acid 或 5-aminolevulinic acid）。

表 49-2：紫質症依急性與非急性分類，並標示重要臨床與流行病學面向。