致病機轉（PATHOGENESIS）
血基質生合成路徑中任一編碼酵素之基因的突變，皆可因酵素功能失常而導致紫質及／或紫質前驅物的病理性蓄積與過量排泄。除了後天性遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）的病人外，所有型別的紫質症皆以單基因性狀遺傳（見表 49.3）。
皮膚表現（Cutaneous Findings）
迄今，尚無任何單一因子可解釋由紫質加上可見光與紫外線輻射所引發的各種光敏感形態。儘管如此，一些細胞性與可溶性因子被認為參與其中，包括活性氧物種（reactive oxygen species）、某些細胞型別（例如紅血球、肥大細胞、多形核細胞、纖維母細胞）與可溶性介質（例如補體系統的成分或第 XII 因子依賴性路徑、類二十碳酸 eicosanoids），以及基質金屬蛋白酶。這些因子之間的交互作用最有可能促成皮膚病灶的發展。
在 Soret band（400 至 410 nm）範圍內，紫質吸收光能最有效率，並進入激發的分子狀態。對於鄰近的紫外線波長與其他次要可見光波段亦有較不顯著的吸收。這些受光激發的紫質接著可將所吸收的能量轉移給氧分子，藉此產生高度反應性的活性氧物種。由光活化紫質所誘發的細胞與組織損傷，被認為主要源自反應性單態氧（singlet oxygen）與自由基的形成，隨後造成脂質過氧化與蛋白質交聯。
細胞損傷的型態取決於紫質的溶解度與組織分布。水溶性 uroporphyrins 與 coproporphyrins 的蓄積會導致水疱形成，如大多數皮膚型紫質症（例如 porphyria cutanea tarda、variegate porphyria）中所見。相對地，親脂性 protoporphyrins 的蓄積則導致在暴露於
適當波長的光線後立即產生皮膚灼熱感，並伴隨紅斑與水腫，如紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria）中所見。
急性紫質症發作（Acute Porphyric Attack）
有兩種紫質症變異型，即 ALA dehydratase deficiency porphyria 與 acute intermittent porphyria，不伴隨皮膚表現（見表 49.1）。這兩種紫質症中功能失常的酵素參與血基質生合成的早期步驟，而它們的受質——分別為 ALA 與 porphobilinogen（PBG）——為非光毒性的紫質前驅物（見圖 49.1）。然而，acute intermittent porphyria 與 ALA dehydratase deficiency porphyria 皆可表現為危及生命的急性神經學發作（見表 49.2）。急性發作期間自肝臟大量排出的 ALA 與 PBG，似乎具有極強的神經毒性。由於缺乏適當的屏障保護，自主神經與周邊神經系統對此毒性作用特別敏感。
值得注意的是，紫質異常亦見於鉛中毒、鐵芽細胞性與溶血性貧血、缺鐵、腎衰竭、膽汁鬱積、肝病與胃腸道出血的情境。然而，伴隨的光敏感僅在罕見的鐵芽細胞性貧血病例中被記錄到。
圖 49-1：血基質生合成路徑。ALA，aminolevulinic acid，亦稱為 δ-aminolevulinic acid 或 5-aminolevulinic acid。
表 49-1：將紫質症分類為皮膚型與非皮膚型。ALA，aminolevulinic acid。
表 49-2：將紫質症分類為急性型與非急性型。重要的臨床與流行病學面向已標示突顯。ALA-D，aminolevulinic acid dehydratase；AR，自體隱性遺傳（autosomal recessive）；MDS，骨髓化生不良症候群（myelodysplastic syndrome）；MPD，骨髓增生性疾患（myeloproliferative disorder）。
表 49-3：紫質症的遺傳學面向。ALA-D，aminolevulinic acid dehydratase；AD，自體顯性遺傳（autosomal dominant）；AR，自體隱性遺傳（autosomal recessive）；XLD，X 染色體顯性遺傳（X-linked dominant）。