遺傳諮詢（GENETIC COUNSELING）
遺傳學專家與遺傳諮詢師可協助教育病人與家屬有關遺傳性疾病與檢測的知識、提供心理支持，並在決策過程中提供協助。典型的門診包括三代家族史與繪製家系圖（見圖 54.1）。在進行遺傳分析之前，會討論其對病人診斷、預後與醫療照護的潛在影響，以及對家族成員與生育規劃的意涵。基因檢測的限制以及出現模稜兩可或無資訊性結果的可能性亦會一併說明。例如，已知會造成 Carney complex（黏液瘤 myxoma、斑點狀色素沉著、內分泌功能過度活躍）的 protein kinase, cAMP-dependent, regulatory type Iα 基因 (PRKAR1A) 突變，在符合此疾病臨床診斷標準的病人中約 70% 可被辨識出來。偽陰性發現的可能解釋包括：以所採用之方法無法偵測到的遺傳改變、鑲嵌現象（見第 62 章）、基因座異質性（見上文），以及實驗室錯誤。
與接受基因檢測的病人及家屬需討論的其他主題，可能包括保密性、非親生關係 (non-paternity) 的偵測，以及（對 WES 或 WGS 而言）在與所研究疾病無關之基因上的偶發發現 (incidental findings)。在美國，2008 年的 Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) 提供保護，防止遺傳資訊被取用，並防止在健康保險與就業情境中的遺傳歧視。然而，GINA 並未涵蓋所有可能形式的遺傳歧視（例如壽險或失能保險）。許多州政府要求在執行基因檢測與揭露遺傳資訊時須有同意書的書面紀錄。
圖 54-1：Mendelian 遺傳模式。A 體染色體顯性。注意多個世代中兩性皆受侵犯。B 體染色體隱性。C X 性聯隱性。D X 性聯顯性致死型，例如色素失禁症。A 改編自參考文獻 22；B 改編自參考文獻 21；C 改編自參考文獻 46；D 改編自參考文獻 20。
表 54-7：基因檢測策略。基因檢測應與其所欲偵測之錯誤的尺度相稱。核型分析是「大格局」的全基因體快照。由於約有三分之一的基因控制腦部功能，核型分析所見的錯誤通常包含認知缺損。染色體微陣列或「分子核型分析 (molecular karyotyping)」具有更精細的解析度，可偵測小到在染色體帶紋層次看不見的錯誤。多基因套組適用於評估表現型相互重疊的相關疾病，並可偵測小至單一鹼基對的改變。最後，運用次世代技術的全外顯子體定序 (WES) 與全基因體定序 (WGS) 提供更廣泛、非針對性的取徑。ALOX12B, arachidonate 12-lipoxygenase, 12 R type；KRT1/10, keratin 1/10；STS, steroid sulfatase。