回復性鑲嵌現象（REVERTANT MOSAICISM）
回復性鑲嵌現象是一種「自然基因治療 (natural gene therapy)」的方式，其中一個自發的次級遺傳現象導致致病突變被挽救，使一群異合子細胞的鑲嵌選殖株重新獲得野生型（「正常」）功能。它最常被描述於 EB 病人（見第 32 章），這可能解釋了此疾病某些形式隨年齡改善的傾向。生長優勢與選擇壓力（例如起水皰）可能有助於隨時間增加回復細胞的數量。透過有絲分裂重組 (mitotic recombination) 所致的回復性鑲嵌現象，可解釋在魚鱗癬樣紅皮症背景上出現眾多小「島」狀正常皮膚的現象，此為
A 一位罹患 Crouzon 顱縫早閉症候群病人的嚴重黑色棘皮症。B 一位有發展遲緩的小男孩身上的系統化表皮痣。這些狀況可分別由生殖細胞系與鑲嵌型 FGFR3 突變所致。A 由 Seth J. Orlow, MD, PhD 提供。
——五彩碎紙樣魚鱗癬 (ichthyosis en confetti) 的特徵。受影響的個體在 KRT10 或 KRT1 具有特定的框架移位突變，這些突變產生帶有富含 arginine 之 C 端的突變蛋白，使其被重新導向核仁；這種錯誤定位可能在促成回復上具有作用。
圖 55-8：因 fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) 缺陷所致的皮膚疾病。
圖 55-9：第 2 型節段性 Hailey–Hailey disease。這位 7 歲女孩自嬰兒期起即有右側腹部、鼠蹊與大腿反覆起水皰的病史。