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回復性鑲嵌現象 (Revertant Mosaicism)

定義與機轉

• 一種**「天然基因治療 (natural gene therapy)」：自發性的次級遺傳事件使致病突變獲得挽救 (rescue)，讓一群鑲嵌的異型合子細胞株重獲野生型（「正常」）功能**。
• 最常見於表皮鬆解性水泡症 (EB) 病人，這可能解釋為何某些型態的 EB 有隨年齡改善的傾向。
• **生長優勢與選擇壓力（如起泡）**可能使回復細胞的數目隨時間增加。

魚鱗病碎紙屑症 (Ichthyosis en Confetti)

• 特徵：在魚鱗病樣紅皮症 (ichthyosiform erythroderma) 的背景上出現許多小的正常皮膚「島嶼」——由經有絲分裂重組 (mitotic recombination) 的回復性鑲嵌所致。
• 分子基礎：病人帶 KRT10 或 KRT1 的特定框移突變 (frameshift mutations)。
• 這些突變產生具富含精胺酸 (arginine-rich) C 端的突變蛋白，使其被重新導向至核仁 (nucleolus)；此錯誤定位可能在促進回復現象上有作用。