伴隨魚鱗癬之瀰漫型掌蹠角皮症（DIFFUSE PALMOPLANTAR KERATODERMAS WITH ICHTHYOSIS）
Loricrin 角皮症（loricrin keratoderma）與 keratosis linearis–ichthyosis congenita–sclerosing keratoderma（KLICK）在手掌與足底之外具有特殊的皮膚發現。PPK 也是其他魚鱗癬（ichthyoses）的組成之一，這些疾病於第 57 章討論（見表 58.2）。
Loricrin 角皮症（Loricrin Keratoderma）
同義詞：Camisa variant of Vohwinkel syndrome Mutilating keratoderma with ichthyosis Variant Vohwinkel syndrome Vohwinkel syndrome with ichthyosis
此疾病係由編碼 loricrin 的基因突變所致，loricrin 是一種富含甘胺酸的角質化外套膜（cornified envelope）蛋白（見第 56 章）。突變型 loricrin 被運送至細胞核，在該處被認為會干擾角化的調節。曾有描述由重組所誘發的回復性鑲嵌現象（revertant mosaicism），導致出現未受侵犯皮膚的小型「島嶼」。
臨床與組織學特徵（Clinical and histologic features）
出生時可能明顯可見全身性脫屑或膠膜嬰兒（collodion baby）的特徵，隨後演變為輕度的全身性魚鱗癬。在兒童期，會發展出瀰漫型 NEPPK，呈「蜂窩狀（honeycomb）」型態，並伴隨與 Vohwinkel 症候群重疊的相關發現，包括角化性指趾縮窄環（pseudoainhum）、指節墊，以及伸側面的疣狀角化。然而，不具耳聾以及存在魚鱗癬，可將 loricrin 角皮症與 Vohwinkel 症候群區分開來。鑑別診斷也可能包括因 keratin 1 可變尾部區域突變所致的 ichthyosis hystrix Curth–Macklin（見第 57 章）。
Loricrin 角皮症的組織學特徵包括伴有角化不全細胞的過度角化、散在的過渡型細胞（transitional cells），以及寬闊的顆粒層並具局灶性的核周空泡化。角質形成細胞的細胞核對 loricrin 呈現特殊的免疫反應性。
處置（Management）
據報告 isotretinoin 可改善過度角化並預防指趾截斷。
Keratosis Linearis–Ichthyosis Congenita–Sclerosing Keratoderma（KLICK）
同義詞：KLICK syndrome
KLICK 是一種體染色體隱性疾病，係由 POMP 的突變所致，POMP 編碼蛋白酶體成熟蛋白（proteasome maturation protein）。由此造成的蛋白酶體不足（proteasome insufficiency）擾亂表皮末端分化，並干擾 profilaggrin 的處理加工。
病人表現為輕度先天性魚鱗癬與瀰漫性、越界性 PPK，並發展出指趾縮窄環。其他特徵包括手指的屈曲畸形並伴隨硬化，
以及四肢屈側區域中角化性丘疹呈平行線狀排列。也曾描述紅斑角皮症（erythrokeratoderma），表現為四肢與軀幹上界限分明的紅斑性、過度角化斑塊。曾有報告在受侵犯皮膚中發生侵襲性鱗狀細胞癌（squamous cell carcinoma, SCC）。
組織學評估顯示正角化過度、局灶性角化不全、棘皮症，以及顆粒層增厚並具特徵性的不規則角質透明顆粒。Filaggrin 的免疫染色在角質層而非顆粒層呈陽性。
Fig. 58.8 Keratolytic winter erythema (“Oudtshoorn disease”). Recurrent erythema followed by centrifugal peeling of the hands and feet. Courtesy Sian Hartshorne, MD.
圖 58-8：角質溶解性冬季紅斑（「Oudtshoorn disease」）。反覆的紅斑，隨後手足出現離心性脫皮。由 Sian Hartshorne, MD 提供。
Fig. 58.9 Mutilating palmoplantar keratoderma in Vohwinkel syndrome. A Diffuse honeycombed keratoderma of the sole. B Pseudoainhum formation. A, Courtesy Alfons Krol, MD, and Dawn Siegel, MD.
圖 58-9：Vohwinkel 症候群中的殘毀性掌蹠角皮症。A 足底瀰漫性蜂窩狀角皮症。B 假性指趾脫離環（pseudoainhum）形成。A，由 Alfons Krol, MD 與 Dawn Siegel, MD 提供。
Table 58.2 Other genodermatoses that feature palmoplantar keratoderma (PPK).
表 58-2：其他以掌蹠角皮症（PPK）為特徵的遺傳性皮膚病。