前言（INTRODUCTION）
原發性免疫缺陷（primary immunodeficiencies）代表一群異質性的遺傳性疾病，其特徵為免疫系統缺陷，導致對感染的易感性，以及其他表現如自體免疫（autoimmunity）、過敏（allergy）與惡性腫瘤（malignancy）。目前已定義出超過 450 種單基因原發性免疫缺陷疾病的分子基礎，為人類免疫系統的功能提供了寶貴的洞見。
罹患遺傳性免疫缺陷疾病的病人常表現出皮膚異常。其中某些皮膚表現高度特異於某一特定疾病，而其他如濕疹樣（eczematous）或肉芽腫性皮膚炎（granulomatous dermatitis）則為其他免疫缺陷所共有（表 60.1）。表 60.2 提供了目前免疫缺陷疾病分類系統的概觀，並列出在其他章節涵蓋的疾病。
一般而言，當病人有反覆感染且持續時間較長、嚴重度較高，或由不尋常的病原體所致時，應懷疑免疫缺陷。其他徵象可包括感染未完全清除或對抗微生物治療反應不佳。對於反覆皮膚感染而引起原發性免疫缺陷疑慮的病人，其篩檢用實驗室檢查列於表 60.3。判定其遺傳病因（可能需要多基因檢測套組 multigene panels 或全外顯子定序 whole-exome sequencing）可提供預後資訊並改善處置。
表 60-1：原發性免疫缺陷疾病的皮膚表現
表 60.1 原發性免疫缺陷疾病的皮膚表現。+，偶見的表現；++，常見的表現；BCC，基底細胞癌（basal cell carcinoma）；CALM，咖啡牛奶斑（café-au-lait macules）；CMC，慢性黏膜皮膚念珠菌症（chronic mucocutaneous candidiasis）；DLE，圓盤狀紅斑性狼瘡（discoid lupus erythematosus）；GVHD，移植物抗宿主病（graft-versus-host disease）；HSV，單純疱疹病毒（herpes simplex virus）；IL，介白素（interleukin）；JIA，幼年型自體免疫性關節炎（juvenile idiopathic arthritis）；LE，紅斑性狼瘡（lupus erythematosus）；PG，壞疽性膿皮症（pyoderma gangrenosum）；SCID，嚴重複合型免疫缺陷（severe combined immunodeficiency）；SVV，小血管炎（small vessel vasculitis）；TAP，抗原處理相關轉運蛋白（transporter associated with antigen processing）；WHIM，疣、低丙種球蛋白血症、感染與骨髓白血球滯留症（warts, hypogammaglobulinemia, infections and myelokathexis）。
表 60-2：原發性免疫缺陷的分類與在其他章節討論的疾病
表 60.2 原發性免疫缺陷：國際免疫學會聯盟專家委員會（International Union of Immunological Societies Expert Committee）的分類，以及在其他章節討論的疾病。
表 60-3：反覆皮膚感染病人評估原發性免疫缺陷的篩檢實驗室檢查
表 60.3 對反覆皮膚感染的病人評估原發性免疫缺陷之篩檢實驗室檢查。