前言（Introduction）
疾病定義
- 原發性免疫缺乏症（primary immunodeficiencies）為一群異質性遺傳疾病，特徵為免疫系統缺陷，導致對感染的易感性，以及自體免疫、過敏與惡性腫瘤等其他表現。
- 已定義 >450 種單基因原發性免疫缺乏疾病的分子基礎，對理解人類免疫系統功能提供寶貴洞見。
皮膚表現
- 遺傳性免疫缺乏疾病病人常有皮膚異常。
- 部分皮膚發現對特定疾病高度特徵性；其他如濕疹性或肉芽腫性皮膚炎則為多種免疫缺乏症共有。
何時懷疑免疫缺乏
- 一般而言，當病人有以下情形應懷疑免疫缺乏：反覆感染且持續較久、較嚴重，或由不尋常病原造成。
- 其他徵象：感染未完全清除，或對抗微生物治療反應不佳。
診斷
- 反覆皮膚感染而懷疑原發性免疫缺乏的病人，篩檢實驗室檢查列於表 60.3。
- 確定基因病因（可能需多基因 panel 或全外顯子定序）可提供預後資訊並改善照護。
表 60-1：原發性免疫缺乏疾病的皮膚發現。+ 為偶見發現；++ 為常見發現。BCC＝基底細胞癌；CALM＝咖啡牛奶斑；CMC＝慢性黏膜皮膚念珠菌症；DLE＝圓盤狀紅斑性狼瘡；GVHD＝移植物抗宿主病；HSV＝單純疱疹病毒；IL＝介白素；JIA＝幼年型自體免疫性關節炎；LE＝紅斑性狼瘡；PG＝壞死性膿皮症；SCID＝嚴重複合型免疫缺乏；SVV＝小血管血管炎；TAP＝transporter associated with antigen processing；WHIM＝warts, hypogammaglobulinemia, infections and myelokathexis。
表 60-3：反覆皮膚感染病人評估原發性免疫缺乏的篩檢實驗室檢查。