岩藻醣苷貯積症（FUCOSIDOSIS）
重點特徵（Key features）
因 α-fucosidase 缺乏所致的體染色體隱性疾病
皮膚與口腔黏膜的多發性血管角化瘤
皮膚外表現包括粗糙的面部特徵、多發性骨發育障礙（dysostosis multiplex），以及進行性心智與運動功能退化
岩藻醣苷貯積症（fucosidosis）是一種罕見的體染色體隱性溶小體貯積疾病，源自 FUCA1 的致病性變異；該基因編碼 α-fucosidase 這種酵素。過去病人被分為兩組：第 I 型，較嚴重、於生命第一年發病；以及第 II 型，較輕微、於第二年或更晚發病。然而，現今已認識到嚴重度呈連續光譜。皮膚外表現包括粗糙的面部特徵、身材矮小、器官腫大、多發性骨發育障礙，以及伴隨髓鞘生成不足（hypomyelination）的神經功能退化（見圖 63.9）。病人亦可能有角膜混濁、視網膜血管異常，以及頻繁的鼻竇肺部感染。
在 <10 歲的岩藻醣苷貯積症病人中約三分之一，以及 10–19 歲者中的 85%，可發現與 Fabry disease 相關者實質上無法區分的血管角化瘤。這些病灶主要分布於軀幹與下肢，但亦可發生於口腔內。其他曾被報告的皮膚表現包括微血管擴張、肢端發紺（acrocyanosis）、貧血痣（nevus anemicus）、皮膚乾燥，以及汗液氯離子濃度升高。血管角化瘤的光學顯微鏡發現與 Fabry disease 所見者相似。臨床上正常皮膚的電子顯微鏡檢查，可能顯示內皮細胞、黑色素細胞、小汗腺與纖維母細胞中外觀空虛的貯積囊泡。
岩藻醣苷貯積症的診斷可由尿液寡醣分析呈現特徵性異常來支持，並藉由利用白血球或培養的皮膚纖維母細胞進行 α-fucosidase 檢定而確立。產前診斷可透過酵素分析或基因檢測進行。岩藻醣苷貯積症並無確定性的治療，死亡率高，尤其在人生第二個十年之後。已有人嘗試造血幹細胞移植，並有一些臨床改善的證據，而酵素替代療法則正在犬類模式中進行研究。
*圖 63-9：Fabry disease 與岩藻醣苷貯積症的臨床特徵。傳統上，尿沉渣的偏光顯微鏡檢查顯示具雙折射性的脂質小球（「馬爾他十字」），曾被用作 Fabry disease 的標記。*在 Fabry disease 中亦為水晶體性。*在 Fabry disease 中較輕微。§偶爾可在岩藻醣苷貯積症中觀察到。Fabry disease 的血管角化瘤，由 Luis Requena, MD 提供；馬爾他十字的顯微照片，由 Robert J. Desnick, MD PhD 提供。
**Fig. 63.9 Clinical features of Fabry disease and fucosidosis. Traditionally, polarizing microscopy of urinary sediment revealing birefringent lipid globules (“Maltese crosses”) was utilized as a marker of Fabry disease. *Also lenticular in Fabry disease. Milder in Fabry disease. §Occasionally observed in fucosidosis. Angiokeratomas of Fabry disease, courtesy Luis Requena, MD; photomicrograph of Maltese crosses, courtesy Robert J. Desnick, MD PhD.
圖 63-10：Fabry disease 的血管角化瘤。多發性暗紅色至紅棕色斑點與丘疹，位於：(A) 陰莖（在一般族群中為血管角化瘤不常見的部位）以及陰囊；(B) 下軀幹；以及 (C, D) 範圍更廣的「泳褲狀」分布。A,B，由 Paula Luna, MD 提供；C,D，由 Edward Cowen, MD 提供。
Fig. 63.10 Angiokeratomas of Fabry disease. Multiple dark red to red–brown macules and papules located: (A) on the penis, an uncommon site for angiokeratomas in the general population, as well as on the scrotum; (B) on the lower trunk; and (C, D) in a more extensive “bathing trunk” distribution. A,B, Courtesy Paula Luna, MD; C,D, Courtesy Edward Cowen, MD.