岩藻糖苷貯積症 (Fucosidosis)
重點特徵
- 體染色體隱性疾病，源自 α-fucosidase 缺乏。
- 皮膚與口腔黏膜多發血管角質瘤 (angiokeratomas)。
- 皮膚外表現：粗糙的顏面特徵、多發性骨畸形 (dysostosis multiplex)、進展性智能與運動退化。
疾病定義與分型
- 罕見的體染色體隱性溶小體儲積症，源自 FUCA1（編碼 α-fucosidase）致病變異。
- 過去分兩型：type I 較嚴重、第一年內發病；type II 較輕、第二年或之後發病。
- 但現已認識到嚴重度為連續譜系。
臨床表現
皮膚外表現
- 粗糙的顏面特徵、身材矮小、器官肥大、多發性骨畸形，以及伴髓鞘化不足 (hypomyelination) 的神經退化。
- 亦可有角膜混濁、視網膜血管異常、頻繁的鼻—肺感染。
皮膚表現
- 血管角質瘤與 Fabry 病者幾乎無法區分；見於約 1/3 的 <10 歲病人與 85% 的 10–19 歲病人。
- 病灶主要分布於軀幹與下肢，但也可出現在口內。
- 其他報告的皮膚表現：微血管擴張、肢端發紫 (acrocyanosis)、貧血性痣、皮膚乾燥、汗液氯離子濃度升高。
病理
- 血管角質瘤的光學顯微鏡表現與 Fabry 病相似。
- 臨床正常皮膚的電子顯微鏡檢查可見內皮細胞、黑色素細胞、汗腺與纖維母細胞內有看似空虛的儲積囊泡。
診斷
- 尿液寡糖分析顯示特徵性異常可支持診斷。
- 由白血球或培養皮膚纖維母細胞的 α-fucosidase 測定確立診斷。
- 產前診斷可經酵素分析或基因檢測達成。
治療與預後
- 無確定性治療；死亡率高，尤其在第二個十年之後。
- 已嘗試造血幹細胞移植，有若干臨床改善的證據。
- 酵素替代治療正在犬類模型中研究。
圖 63-9：Fabry 病與岩藻糖苷貯積症的臨床特徵對照。傳統上以偏光顯微鏡觀察尿沉渣中的雙折射脂質球（「Maltese crosses」）作為 Fabry 病的標記。